先天性纯红血球再生障碍性贫血

病因

目前，已经确定是由于基因突变而患病的患者占到40-45%，且都与控制核糖体蛋白的基因有关，从较小的核糖体亚单位(RPS7, RPS17, RPS19, RPS24)到较大的(RPL5, RPL11, RPL35a)。RPS19、RPL5、RPL11这三个基因的突变分别在25%、9%、6.5%的患者身上发现,而其他的基因则分别只在1-3%的患者身上发现。到目前为止唯一明确的基因型与表现型的联系是突变基因RPL5和RPL11携带者中颅面异常的发生率很高，而突变基因RPS19的携带者中则很低。

症状

脸色苍白和呼吸困难，特别是在喂食或吸吮过程中，是主要的患病先兆。脸色苍白不伴随器官肿大以及溶血现象或与其他造血细胞系有关的表征。超过一半的DBA患者身材矮小且伴有先天异常，其中最常见的是颅面（皮埃尔罗宾综合征以及腭裂）、拇指以及泌尿生殖器的异常。DBA女性患者怀孕对患者自身以及胎儿风险都是相当高的。此外，DBA患者罹患白血病以及癌症的几率也会相对更高。

诊断

对于患有贫血症以及幼红细胞减少症的幼儿，诊断可从家族患病史（10-20%的患者有家族患病史）、上文提到的身体畸形（40%的患者有此症状）以及过高的红细胞腺苷脱氨酶这几方面入手，其中最后一项也常常会（但不一定）在没有DBA其他症状的亲戚身上出现。鉴别诊断应包括的症状有暂时性的幼红细胞减少症、慢性的B19微小病毒感染以及其他先天异常。

治疗

主要的两种治疗方法是定期输血以及长期的皮质类固醇疗法。治疗须根据病患个体的具体情况以及其年龄而定。不宜对小于一周岁的婴儿使用类固醇疗法。矮小的身材既是该病本身的症状也是与治疗相关的并发症，这成为了患者的主要困扰。

若患者对皮质类固醇有抗性，且存在健康的、HLA相同的亲属，则须考虑异体骨髓移植。

预防

由于临床表现的多样性以及鉴于目前只有40-45%的患者被确定有一个RP基因发生了突变，基因咨询与产前诊断相对困难。

资料来源：

http://www.orpha.net

最后修改时间：2014年07月31日