先天性挛缩细长指（趾）_CORD-罕见病|渐冻症|血友病|SMA

罕见病百科

先天性挛缩细长指（趾）

先天性挛缩细长指（趾）疾病英文名： Congenital contractural arachnodactyly ，CCA (Beals syndrome) 别名：毕耳氏综合征患病率：未知遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q87.8

症状

此症与马凡氏症拥有相同的骨骼特征，如瘦高与细长的两手手臂距离超过身高高度，关于眼睛与心血管方面的并发症，近年来在一些案例上也有描述。

此症的骨骼特征包括：

多发性关节的先天挛缩，当发生挛缩时会延迟运动的发展。

细长的手指与脚趾

脊柱侧弯与脊柱后凸：出生时或儿童早期，脊柱发生侧弯与向后弯的现象。

骨质减少：骨的密度或骨质数量减少至正常量以下

胸部的变形：漏斗状胸或胸部隆凸

肌肉发育不良

脸部的异常：如小颔畸形（通常为小的下颔）与高的腭弓

其他特征

眼睛：可能会有以下症状如，眼距过大/虹膜裂开/水晶体异位/近视

心脏：二尖瓣瓣膜脱垂/二尖瓣回流(二尖瓣闭锁不全) /开放性动脉导管/心室中膈缺损/心房中隔缺损

血管：主动脉根扩张

中枢神经系统：运动发展迟缓

心智方面障碍

资料来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw

http://www.orpha.net

最后修改时间：2014年07月31日