Joubert氏综合征

病因

由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸，其他症状症状包括：眼睛震颤、心理缺陷、脸孔、手和脚较小的先天缺陷

症状

大部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如：多指(趾)、唇裂或颚裂、舌头软组织肿瘤、癫痫、先天性心脏缺损、肝脏异常等。

各系统的症状如下:

1.眼睛：眼球震颤、视网膜或虹膜发育不良而影响视觉。

2.嘴和舌头结构: 舌头肿瘤和突出。

3.手和脚：多指(趾)症。

4.肌肉：肌肉张力不佳，尤其是在婴儿期。

5.胃肠道系统：部分个案会有十二指肠闭锁或纤维化的症状。

6.肾脏：肾脏囊肿。

7.生长和发展：患者的行为、语言、动作及一般的发展都严重落后，约有75%的患童学会坐着与50%学会走路，但他们的个性是友善的、容易教导及可融入社会。

8.呼吸：约50-75%患者会有散发性的呼吸过度及呼吸暂停，此现象大都发生于新生期至婴儿期。

9.智能：大部分患者会有轻至中度的智能障碍及学习障碍，但仍有少数患者其智能、学习能力未受影响。

诊断

1.核磁共振摄影(MRI)检查发现小脑的蚓部或中线（midline of the cerebellum）不完全形成，通常脑干的影像会犹如臼齿（molar tooth sign）。

2.在婴儿时期或新生儿时出现肌肉无力及发展迟缓（18个月大时应会走路，但到4岁时才学会）的症状。

3.不规则的呼吸及眼球震颤。

4.产前诊断：若有家族史，可于怀孕20周后，使用高解析度的超音波加以扫描及了解。

治疗

目前多采症状疗法。在婴儿时期呼吸常发生不规则呼吸，所以需特别注意呼吸的问题。可采取物理疗法、职能治疗、语言治疗和特别教育等改善发展迟缓。