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罕见病百科

vhl综合征

vhl综合征

【摘要】:
vhl综合征

疾病中文名: 3-氢基-3-甲基戊二酸血症疾病

英文名: 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia

别 名: 未知

患 病 率: 未知

遗 传 方 式: 常染色体隐性

ICD 编 码: 常染色体隐性

 

症状

疾病分类 先天性代谢异常 胺基酸/有机酸代谢异常

病因

由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine),以致体内堆积有害人体的有机酸,并导致血氨值攀升,若无法及早诊断病因,并给予药物治疗与食物控制,患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。

症状

本类疾病患者发病时症状包括持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋、痉挛、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,严重者往往表现得很像「雷氏症候群」(Reye's Syndromes)。在检验项目中多伴随着低血糖、高血氨值、肝功能异常、血液及尿液中有机酸增加等现象。新生儿出生后若有持续性呕吐、低血糖、及昏睡等现象时,宜考虑此类遗传性疾病之可能性。

诊断

本类疾病因尚未列入新生儿筛检项目,因此患者于婴幼儿时期往往因病经常进出医院,但由于国内遗传专科相关医师数量过少,城乡地区并有显着分布不均现象,以致患者多无法及早诊断出病因,严重者被归类为「雷氏症候群」而死亡,或存活而造成心智发展迟缓。发病时应留意的检验项目包括血糖值、血氨值、酮体(Ketone body)、血液酸碱值、尿液中的有机酸等。尿液中若有大量有机酸的释出,如3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-methylglutaconic Mglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, , 3-hydroxyisovaleric acid等,则可用以初步断定此类疾病。透过皮肤细胞酵素的检验,更可精确检验出此类疾病。国内医界目前有能力操作前者有机酸的定性分析,并做初步诊断,至于后者酵素存量的定量分析则须送交国外单位协助进行

治疗

服用药物:患者需日服肉毒碱(或称副肉精)(L-carnitine),以协助排除体内有害人体的有机酸。除此之外,综合维他命之摄取亦有辅助作用。饮食内容:患者由于无法代谢白胺酸(Leucine),加以大多数肉类食品均富含白胺酸,因此患者必须管制富含蛋白质之肉类、蛋类及豆类食品,一般的青菜与水果则无禁忌。患者成长所需的蛋白质来源,则主要由特殊奶粉配方提供,目前英国的Maxamaid奶粉及美国亚培公司(Abbott)之I-Valex奶粉均系针对此类病患设计,将白胺酸从奶粉中剔除。由于白胺酸为必需胺基酸,仍为人体维持成长所必须,故患者虽必须管制白胺酸,但仍须维持低量摄取。为协助患者正常成长,家长必须与专业营养师密切合作,营养师将依患者之年龄与体重设计饮食计划,并视患者适应情形与年龄增长定期调整。病患婴儿主要饮食内容为一般奶粉、特殊奶粉与多糖碳水化合物(Polycose)之综合,惟须依成长情形调整比例。

此类患者须维持生活正常作息,三餐定时饮食,睡前宜食用宵夜,就寝时间以不超过八小时为宜,甚或于半夜加喂食一次,以保持血糖值稳定。患者须避免长期饥饿,因饥饿将使血糖降低,并驱使蛋白质及脂肪分解热量,分解过程并将制造有害人体的有机酸,若未及时补充热量提高血糖值,患者将因酸中毒而昏迷,甚或死亡。患者若因肠胃炎、食欲不振、或其它原因无法进食时,需强制静脉注射点滴以维持血糖稳定。 病患外出、旅游、运动或居家时,均应随时备有高热量食品,以因应随时可能发生的低血糖状况,家人并应熟悉低血糖时之处理方式,生活中宜随时随地保有静脉注射资源的可及性。

例行检查:根据Acosta and Yannicelli (1993, pp.131-134)的建议,下述有关营养成分的分析应定期监测。

(一)血液中白胺酸的监测

患者发病初期应以定量法检视患者血液中的白胺酸值,每二至三天监测一次,直到数值稳定并接近预期水准。愈后应至少每月监测一次白胺酸值,若白胺酸值过低或过高即应调整饮食内容。

(二)尿液中有机酸的监测

当患者状况正常时,应每周或每月定期监测尿液中的3-hydroxyisovalerate, 3-methylglutaconic acid, 3-methylglutaric acid及3-hydroxy-3-methylglutaric acid 。若于患病期间,则应每日或每二至三日监测一次。

(三)尿液中酮酸的监测

当患者生病时,应每日监测acetoacetic和β- hydroxybutyric acids,尿液中Ketoacids在任何时期均需为阴性反应(negative),若为阳性反应(positive),须立即采取血液样本检查白胺酸值。

(四)血液中胺基酸的监测

患者于一岁以前,应每三个月监测一次胺基酸情形,之后应每半年监测一次,视胺基酸监测情形调查饮食内容。

(五)内毒碱Carnitine的监测

血液中游离型肉毒碱(free carnitine)应每周监测一次,直到L-carnitine >= 30 umol/L的水准,之后则应每三个月监测一次。若free carnitine不足,则应增加L-carnitine之摄取。

(六)铁质的监测

患者于出生后第六、九、十二月应监测一次,其后每六个月应监测一次。Hemoglobin (Hgb)及hematocrit (Hct)应于出生后第三、六、九及十二月监测一次,其后则应每六个月监测一次。

(七)成长情形的监测

患者的身高与体重于一岁前应每月监测一次,四岁前每三个月监测一次,四岁之后则每半年监测一次。身高与体重尽可能维持在第10至第90百分位间,若身高与体重低于一般正常水准,应予增加蛋白质及热量摄取。

(八)骨质钙化的监测

患者应每年定期监测骨质钙化情形。

(九)营养摄取的监测

每次血液营养成分监测前三日的饮食记录应留存,并监测白胺酸、GLY、carnitine、蛋白质及热量的摄取,每次饮食计划改变后应监测维他命与矿物质水准。

(十)临床资料的汇整

患者相关成长、营养摄取及检视记录的汇整均有助益。