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罕见病百科

高甲硫胺酸血症

高甲硫胺酸血症

【摘要】:
vhl综合征

病因 

此症为一种先天性胺基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫胺酸(methionine)转化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;简称AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素称为methionine adenosyltransferase,MAT,会导致血液中的甲硫胺酸堆积并升高。

 

此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的,却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症,所以被定义为高甲硫胺酸血症,又称为MAT缺乏症。

 

症状 

大部分的患者的MAT酵素还有些许残余的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多属于良性,一般而言没有明显症状。但也有文献报告少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayed demyelination)等神经学的症状,则是因为属于MAT完全缺乏者。

 

诊断

 新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量,当浓度高于1 mg/dL blood时应进一步复查,甲硫胺酸浓度若有持续上升的现象,即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫胺酸浓度上升,或是由于先天代谢甲硫胺酸的酵素缺乏而导致高甲硫胺酸血症(Hypermethioninemia)或高胱胺酸尿症(homocystinuria),因此需要进一步确认诊断。如果新生儿筛检方法是利用「Tandem Mass串联质谱仪」分析技术测定,是一种全定量法,则甲硫胺酸浓度上升几乎不会有伪阳性的情形。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外,检验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量,必要时可测定表皮细胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以确认诊断。此症与高胱胺酸尿症的区分,是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高,尿中也不会出现高胱胺酸。 

治疗

 目前对于严重之患者,仍建议以低甲硫胺酸饮食进行饮食控制治疗,以维持血液中的甲硫胺酸在适合的浓度,并定期监侦生长发育,智力发展,血中甲硫胺酸浓度,以了解饮食控制的疗效。

资料来源:

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. 百度百科

 

最后修改时间:2013年11月15日