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写给最可爱的人 | 国际罕见病日

分类:
行业动态
作者:
来源:
发布时间:
2018/02/28
【摘要】:
谨以此文献给一直在罕见病道路上披荆斩棘的勇士们!

01

5岁时父母发现我的表情和常人不一样,不能像常人一样的微笑,不能和小朋友一起吹气球。由于年龄还小没有发病并未确诊,6岁的我忍受着一年多的针灸所带来的疼痛,因为爸爸告诉我坚持下来就会有好转。

 

我参加了排球队,除了耐力不好不能长跑、面部表情不自然好像也没其他的影响。14岁的我躺在床上突然发现我的左腿好像比右腿少了一些肌肉,慌慌张张的跑去找爸爸。他神情有些凝重但还是告诉我:“没事的,只是最近没好好吃饭瘦了而已。”

 

第二天,父母带着我去市里的大医院,多项检查,依旧无果。几经辗转在北京的一家医院确诊为面肩肱型肌营养不良症(FSHD,一种遗传性肌肉疾病)。医生怕我不能接受便善意的让我在门外等候父母,但是后来,身体腿部的肌肉萎缩和手臂的肌肉萎缩,让我渐渐意识到了该病的严重性。

 

由于身体的肌肉萎缩,不能正常像其他同学一样上体育课,在之前非常喜欢滑冰和打篮球,但是逐渐逐渐地不能进行剧烈运动了,这个也是FSHD和其他进行性肌肉萎缩疾病最可怕的一点,你会看到,会感受到自己身体的行动力一点一点再减弱。

 

我调整心态顺利高中毕业,在准备去大学读自己喜欢的心理学时突然发现自己需要借助把手的力量才能上台阶。2013年我第三次前往北京,最终得到的答案是没有药物可以治疗或者缓解肌肉萎缩的情况。

 

身体肌肉耐力很差,每天上课需要一小时才能从寝室楼走到教学楼。身体和心理的双重压力让我不得不提出休学一年。休学后的我利用互联网联系到了美国和澳大利亚的FSHD病友组织,了解这个病的同时也更加清楚疾病所将带来的影响。再次来到学校的我面对与之前同样的困境,内心无数次的煎熬与挣扎过后做出了人生中的一个重大决定:放弃学业。

 

我想大部分罕见病患者大概都有这样的疑问:“为什么是我,我的父母都是健康人为什么发生在我的身上,为什么我不能像普通人一样生活?”我每日内心挣扎想死却又不敢,这样的自我挣扎和自我封闭持续了两年时间,这两年的时间我认识了荷兰的FSHD组织负责人,她本人也是患者。

 

为了激励我,让我重拾生活信心,她给我邮寄了一本书名为《you are not alone with FSHD》。书里记录了10位FSHD患者和疾病一起生活的故事,告诉所有FSHD患者们,你并不孤单,要适应这个疾病给生活和人生带来的改变。

 

2016年10月份在罕见病发展中心(CORD)的支持下我决定建立“你并不孤单FSHD关爱组织”,召集了越来越多来自全国各地的患者,通过自己对FSHD的感悟和了解,帮助患者群体;通过努力联系到了国内FSHD专家,为中国FSHD事业做出贡献,推动FSHD药物研究进程,得到社会和国家的关注重视。

 

疾病会给患者的生活和人生带来严重影响,大多数患者选择逃避、封闭自己,不与外界接触,不让人去了解自己的疾病。通过我自己的故事我认为要学会去发声,要勇于站出来与命运和疾病抗争,实现自我价值是每个人都应该去做的事情。面对疾病,了解自己的疾病,学会调整自己的心态,这样才能得到他人的尊重和支持。

 

——  宁柏晟

 

02

 

我有一个女儿,快2岁了,小名叫月亮,有一个小酒窝,头发不黑不浓密,在外人看来应该是一个普普通通的小女孩,但在我眼中,她是一个特别可爱,特别美丽的小精灵。我心疼、宠爱我的小月亮,但谁能想到,我曾经想遗弃她、放弃她,因为她是一个罕见病患者。

 

我永远记得2年前月亮出生的那个夜晚,家里人满心欢喜的在产房外等待宝宝的降临,本来应该是多么高兴的事啊,当护士走出产房满脸犹疑的告诉我可能我的孩子异于常人的时候,感觉头炸了一样,内心完全不能接受。宝宝的出生,说实话,我并不快乐,我有时会去查找福利院的消息,我真的想过遗弃这个宝宝,可是看到她的时候又不忍心。

 

在宝宝出生15天的时候,最终被确诊为先天性的遗传代谢疾病,需要终生服药。当时的这些信息对我都是绝望的,在从医院回家的地铁里,我给爸爸打电话,告诉他孩子的病情,哭了。不仅是为我的宝宝哭,也为我年近不惑还要老父亲跟着担心害怕而哭,我心疼宝宝,也心疼我爸爸。

 

让人庆幸的是,从我们求医问诊的开始,就遇到了很多好医生和好心人,给我们信心和勇气面对,对此我们心存感激。我开始在网上收集疾病的相关资料,同时加入了病友群同其他病友们交流。随着宝宝慢慢长大,月亮也开始渐渐跟我们互动。开始慢慢笑、坐、爬、走,慢慢的学话,叫爸爸妈妈,我越来越开心,常常忘了她的与众不同。

 

现在,月亮宝宝快2岁了,作为爸爸,我很享受一回到家她就屁颠过来喊爸爸的场景,很享受抱起她举高高时咯咯的笑,很喜欢欣赏她咿呀的学唱青藏高原,很喜欢看她睡觉后撅起小屁股的萌样,总之,我享受她给我带来的快乐,也感谢她给我带来的快乐。偶尔,我会担心她长大以后的生活,担心她会被欺负。不管怎样,作为父亲,我也为我曾有放弃她的想法而惭愧,我也希望月亮长大后会明白,家、爸妈会永远是你的港湾,爸妈希望你一生都被善待,如沐恩慈。

 

—— 月亮爸爸

 

03

 

想要提笔写下我和卟啉病的故事,于我而言,不易。

 

对大多数人来说,两年的时光也许一句话就可以概括—时光静好我亦安好,可是与一个罕见的疾病“恶魔”相处的日子,用一段文字,甚至一整篇文章来述说,都不能尽达我意。

 

和卟啉的相识应该是很多年以前。从小就知道母亲在生下我之后患了一场大病,病到所有人都觉得母亲没有活下去的希望了。虽然母亲最后不再发作,但这场病让母亲受了整整三年多的非人之疼痛折磨。在那个时候,我只是隐隐记得母亲得的是重病,可是不论家里人告诉我多少次那个病的名字,我都记不住,因为根本不知道是什么!

 

16年5月份连日的考研备考劳累之后,我出现了尿红和腹痛难耐现象,连日的疼痛,极相似的症状,让父亲确信我是和母亲患了同一种病。时隔22年,这个“恶魔”又出现在我们身边了。

 

第一次的折磨过后,身边的每个人都觉得最艰难的时刻过去了,可是每一个人都不知道,这才仅仅只是开始!16年的8月份,我和死神擦了肩,但它没带走我。我想也许最有可能的答案就是在我的心中,有一份要活下去的动力!

 

那次和死神擦肩而过以后,我们家人才知道卟啉病目前没有办法痊愈,它一生都会伴随着我,而后,不论病痛如何作乱,我都没有放弃对生活的向往和热爱。

 

本以为最艰难的日子过去了,可谁曾想到病魔再一次降临到了我姐姐的身上,母亲因为接受不了而抑郁了,一家全靠父亲支撑着,但父亲每次给我们的都是那份带有爱意的笑容。

 

日复一日,我们由最开始的恐惧逐渐转变为了习惯,慢慢地,我已经不再称呼我身体的卟啉为恶魔了,我称呼它为调皮捣蛋的“小魔头”。因为我想要努力的被这个世界所认同,享受这一生,不论它如何对我,它都是特别的,因为它只属于我。

 

和卟啉两年相处的时光,让我对人生有了一次又一次的理解,这不禁让我还有些感谢它,要是没有它,或许我到现在都没有发觉生命的意义,是它带我领略了一遍不一样的人生。

 

在我没有能力为爱我的人做些什么的时候,只能把这感谢的话说千遍万遍!我爱我的家人,更感激那些激励我的人生导师,我想我对你们最好的报答就是认真的过好这精彩的一生,守护好我的家人,我的家。

 

最后,希望同样罹患苦难的人们内心幸福安康!

 

——  咖喱

 

近日来,由罕见病发展中心(CORD)发起的“因你珍稀,所以珍惜:寻找身边不一样的人 | 国际罕见病日”征稿活动收到了来自各方的留言和邮件,感谢所有的支持和投稿。由于篇幅有限小编仅节选部分留言和故事,余下内容将不定期推送,欢迎继续投稿。

 

谨以此文献给一直在罕见病道路上披荆斩棘的勇士们!

 

 

罕见病是什么?

➤ 罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病

➤ 至今国际公认的罕见病近7000种

➤ 约80%的罕见病为遗传性疾病

➤ 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

➤ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

➤ 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案

➤ 据估计我国各类罕见病患者超过1600万人

 

国际罕见病日

 

2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日,选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。上海四叶草罕见病家庭关爱中心【罕见病发展中心(CORD)】作为国际罕见病日全球推广伙伴之一,自2009年起牵头中国区罕见病日的系列宣传活动,旨在唤醒更多的公众了解并参与到罕见病倡导活动中来。