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罕见病百科

高胱胺酸血症

高胱胺酸血症

【摘要】:
vhl综合征

病因 

主要是由于胱硫醚贝他合成酵素(cystathionine-β-synthase)的功能缺乏,造成高半胱胺酸(homocysteine)合成胱胺酸(cystine;Cys)的过程中发生机障,在体内堆积甲硫胺酸(methionine; Met )、高胱胺酸(homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及复合双硫化合物(Mix disulfide)等异常代谢产物。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治疗,会有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。

 

症状

表征

内容

水晶体脱垂

Ectopic lentis

通在常患者10岁左右时会出现,也会伴随其他的眼睛症状,包括近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。

骨骼病变

患者显得瘦高,骨骼细长与蜘蛛状指(趾),骨质疏松,可能会有鸡胸或凹胸,脚部变形,及脊椎压迫性骨折等。

脑部伤害

轻度到中度的智障是常常会见到的,大约有1/5的患者还会有抽筋的现象。

血管病变

血管的栓塞可能会造成脑部或心脏的缺血,甚至引起死亡,周边的血管也会有相同的变化,其实智障或许也是血管病变所引起的。患者会在相当年幼时即发生栓塞性动脉疾病,甚至在婴儿期即有血管栓塞的现象。而患者若未经治疗在30岁之前,一半以上的患者会有血管栓塞的问题发生。

 

治疗

造成此症代谢异常的原因有好几种,其治疗方式也有所不同。

临床分型

依不同型之治疗

vitB6反应型

可用高剂量的vitB6来治疗,并同时补充叶酸(folic acid)。

vitB6无反应型

主要靠饮食控制,必须要靠严格的低甲硫胺酸之奶粉作饮食控制,再经由特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)补充身体所必须的胺基酸以维持正常的成长及生理功能。一岁以后则采低蛋白质饮食。

除了vitB6外,某些药物如叶酸、vitB12、及孤儿用药Betaine等等,对降低体内堆积的homocystine亦有帮助。

 

有部分的高胱胺酸的患者,在服用高剂量的维生素B6(VitB6)之后,血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸会降低。又有研究报告口服甜

菜碱(betain)可将高胱胺酸转变成甲硫胺酸。如果患者对于维生素B6没有反应,则治疗要靠饮食控制,严格限制甲硫胺酸的摄取,因此需要在医师或营养师的指示下,食用少量一般婴儿奶粉奶粉或一岁以后采低蛋白质饮食,并配合特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)补充身体所必须的胺基酸以维持正常的成长及生理功能。

如果患者对于维生素B6有反应,治疗方式以口服维生素B6,并合并维生素B12、叶酸(folic acid)及甜菜碱之补充。如果治疗反应未达预期时,亦需以低甲硫胺酸饮食配合进行饮食控制治疗,并补充胱胺酸。

 

资料来源:

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. 百度百科

 

最后修改时间:2013年11月15日