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年仅9岁却成为2017年罕见病影响力奖获得者

分类:
人物故事
作者:
来源:
发布时间:
2018/01/24
【摘要】:
该病会缓慢剥夺患儿的行走、站立和协调所有精细运动技巧的能力。

年仅9岁的Ellie McGinn正在推动一种致命性罕见病的研究,已经培训近千名未来的医生,成功倡导《21世纪治愈法案》,而且正在通过个人社交网络帮助全世界其他患儿获得安慰。

 

她是一个活泼的孩子,有着奋发向上的精神和富有感染力的微笑,让人很容易忘记她过着非正常的生活。

3岁时,在Ellie开始失去平衡并抱怨脚痛这段令人担忧的时期后,她被诊断出患有一种被称为伴脑干和脊髓受累以及乳酸升高的脑白质病(LBSL)的罕见遗传病。

 

该病会缓慢剥夺患儿的行走、站立和协调所有精细运动技巧的能力。当医生解释说他们对Ellie的病情无能为力时,疾病预后震惊了这个小姑娘的家人。

 

然而,一家人并没有放弃希望,并决定在全世界范围内寻找答案。终于,他们找到了线粒体疾病方面的专家。在对Elli进行仔细检查研究之后,这些专家将她的病重新归类到线粒体疾病家族之中。

 

随着Ellie症状得到更好的管理,McGinn一家开始参与他们州的宣传活动,建立弗吉尼亚线粒体宣传周(MitochondrialAwareness Week in Virginia),并在约翰霍普金斯大学的一个学生特殊论坛上向医学生普及关于LBSL和线粒体疾病的知识。

 

为了帮助对所有LBSL患儿产生影响,他们创建了名为“治愈Ellie”(a Cure for Ellie)的Facebook主页,该页面很快发展成为一个基金会。通过社交媒体和草根筹资,他们募集了成千上万美元,用于资助巴尔地摩肯尼迪克里格研究所的纳米疗法研究。

 

许多人希望该研究能够导向治愈Ellie疾病的方法。该研究的结果也可以为治疗其他涉及脑白质的更常见疾病提供重要的新发现。

 

随着Ellie一天天长大,她已经进入了LBSL代言人的角色。她访问了国会山,为增加罕见病研究资金进行游说,在电视上露面,为研究筹集资金,并成为新诊断患儿的笔友,让他们知道自己并不孤单。

 

通过他们的网站和基金会,Ellie以及她的父母Mike和Beth把她与其他儿童的故事传播到全世界,让所有和她同病相怜的孩子们得以了解,甚至让3000万罹患7000余种不同罕见病的患者们都得以知晓。

 

Ellie的家人将她形容为“朋友和家人们天生的开心果”。她的妈妈希望他们的努力能够孕育美好的结果,并相信“Ellie注定会影响这个世界”。Ellie说:“我希望所有和我一样的患者都能得到治愈。”

 

NORD十分荣幸能够将2017年罕见病影响力奖颁给Ellie McGinn。

 

 

原文标题:

 

Ellie McGinn – 2017 Rare Impact Award Honoree

 

翻译/北大翻译社/张羽/肖少鸣/耿悦航/吴瑕

 

校审/夏蓓/曹文东

 

 

本文由中国罕见病网编译,转载请在文章开头注明出处。