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罕见病百科

氨基酸代谢疾病

氨基酸代谢疾病

【摘要】:
除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

病因

  除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

症状

 

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生物化学检测技术的不断进步,新的发现仍将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

 

1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或称Richner-Hanhart病是罕见的皮肤氨基酸病。

 

1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂常引起流泪、畏光和眼睛发红,出现新生血管形成及角膜浑浊手掌和足底角化,伴多汗和疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应,结节也是角膜病变的原因。

 

2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

 

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。

 

1)患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。

 

2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱~幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等),偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和角膜糜烂、上睑下垂等体征。

 

3)日晒、情绪、应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的发作。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

 

诊断

 

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出肝功能细胞衰竭诊断、基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

 

治疗

 

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。

 

2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。

 

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。

 

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

 

5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主,低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状,但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。

 

6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似,通常可给予烟酰胺。有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致。给予L~色氨酸乙乙酯疗效可能更好。

 

预防遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

 

资料来源:

 

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

 

最后修改时间:2013年11月15日