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Nemaline线状肌肉病变

Nemaline线状肌肉病变

【摘要】:
• 疾病中文名: Nemaline线状肌肉病变 • 疾病英文名: Nemaline Rod Myopathy • 别 名: 未知 • 患 病 率: 1-9 / 100 000 • 遗 传 方 式: 常染色体隐性 常染色体显性 • ICD 编 码: G71.2

病因

是一种少见的非进行性先天性肌肉病变,近年来严重新生儿型线状体肌肉病变中ACTA1基因突变比例增高,渐渐受到重视。

症状

婴儿时期可能出现动作发育迟缓、生长迟滞及全身无力现象,全身低张力、呼吸衰竭、喂食困难。初期症状为走路时易跌倒、爬楼梯困难。非进行性肌无力并肌萎缩、骨骼异形、瘦长脸颊、高口盖、脊柱侧弯、弓形足。神经检查可能发现颜面肌肉与四肢近端肌无力,全身肌腱反射消失。

诊断

此类的先天性肌病最明显的特征在于肌肉的特异病理变化,而特异性的病理变化即是诊断先天性肌病的不二法门。此病在modified Gomori trichrome染色可见线状体(nemaline rod)。诊断上也需同时合并临床症状,血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK),周边神经传导速度,肌电图以及肌肉病理检查来加以确认。

治疗

建议患者,应长期追踪肺功能的变化,并接受复健治疗以避免骨骼及关节之变形,以提高其生活品质。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119