Nemaline线状肌肉病变

病因

是一种少见的非进行性先天性肌肉病变，近年来严重新生儿型线状体肌肉病变中ACTA1基因突变比例增高，渐渐受到重视。

症状

婴儿时期可能出现动作发育迟缓、生长迟滞及全身无力现象，全身低张力、呼吸衰竭、喂食困难。初期症状为走路时易跌倒、爬楼梯困难。非进行性肌无力并肌萎缩、骨骼异形、瘦长脸颊、高口盖、脊柱侧弯、弓形足。神经检查可能发现颜面肌肉与四肢近端肌无力，全身肌腱反射消失。

诊断

此类的先天性肌病最明显的特征在于肌肉的特异病理变化，而特异性的病理变化即是诊断先天性肌病的不二法门。此病在modified Gomori trichrome染色可见线状体(nemaline rod)。诊断上也需同时合并临床症状，血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK)，周边神经传导速度，肌电图以及肌肉病理检查来加以确认。

治疗

建议患者，应长期追踪肺功能的变化，并接受复健治疗以避免骨骼及关节之变形，以提高其生活品质。

资料来源：

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间：2013年11月19日