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罕见病百科

Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz Jampel 氏综合征

【摘要】:
• 疾病中文名: Schwartz Jampel 氏综合征 • 疾病英文名: Schwartz Jampel syndrome • 别 名: 未知 • 患 病 率: <1 / 1 000 000 • 遗 传 方 式: 常染色体隐性 • ICD 编 码: G71.1

病因

为一种遗传性疾病,主要表现在骨骼发育不良与肌肉强直,通常在出生的第一年即发病,尽管一些症状会令人感到相当痛苦的但并不会危及生命。又名Chondrodystrophic myotoniaosteochondromuscular dystrophy

症状

部位

表征

脸部

出生时通常为正常,通常在1-3岁大时可辨识出脸部的临床症状。 脸部的肌肉会渐进的出现张力性收缩, 展现出类似用力扭着或者冻结似的微笑,以致于有噘嘴和瞇眼的模样出现。瞇眼的原因是因为外眼角向内偏移所致。 也可观察到眼睑下垂(ptosis) 、小颔畸形(micrognathia)以及较短颈(short neck)等症状。

眼睛

除了眼睑下垂(ptosis) 之外 ,将近有50%的患者会有眼睑痉挛(blepharospasm)、睑口狭小(blepharophimosis)及近视(myopia),在一些患者当中也可观察到有先天性白内障(congenital cataracts)

肌肉骨骼

身高会比正常低十个百分位以下,通常出生后6个月内髋部会有动作上的限制,但像这样的情况却很少发生于产前阶段。 会走路之后步态会较宽,摇摇摆摆似的,最后将会呈现渐进性的步态困难,与半蹲状站姿,这是因为髋部与膝部僵硬导致。 患童经常会感到容易疲劳,也可观察到有睡眠中呼吸暂停的现象。 骨骼上的变化包括鸡胸(pectus carnatum)、脊椎侧凸(kyphoscoliosis)、腰椎前凸(lumbar lordosis)、扁椎骨(platyspondyly)、严重的髋关节内弯(severe coxa vara)、扁平足(pes planus)与骨质减少(osteopenia)现象。 颈椎脊柱后弯的情形也偶然可见 Type 1B类型的患者出生时即可被诊断,有较差的预后,因其有呼吸与喂食困难的情形发生。

其他发现

音调呈现高音调与中等程度的多毛症也曾被报告过,约有25%的患者有心智迟缓的现象,肌肉强直的原因会导致流口水(drooling)与说话不清楚。

口部

由于口周围肌肉收缩,患者会噘嘴。 并有高弓颚(highly arched palate)

 

诊断

早期诊断也许可以协助预防一些合并症,此外肌电图(electromyography)与骨骼方面的造影术(skeletal radiographs)也能协助确定诊断。

治疗

主要治疗目标在于减低异常的肌肉活动,以避免造成肌肉僵直与痉挛 。

 非药物的治疗如肌肉按摩与保暖,运动前先缓慢地作些暖身动作,和缓地将肌肉拉开等等。
药物方面已发现运用于肌肉强直的疾病有些帮助,如抗抽搐与抗心率不整的药物。在服用心脏方面药物时,同时也建议必须定期与心脏专科医师进行会诊与讨论。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119