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罕见病百科

弗里曼-谢尔登综合征

弗里曼-谢尔登综合征

【摘要】:
弗里曼-谢尔登综合征 疾病英文名: Freeman-Sheldon syndrome (FSS) 别 名: 吹口哨面容综合征 患 病 率: <1/1 000 000 遗 传 方 式: 常染色体显性或常染色体隐性 ICD 编 码: Q87.0

病因

尽管有报道显示此症是常染色体显性或常染色体隐性遗传疾病,但大多数已知病例都是没有家族患病史的偶发病例。FSS的一种变种DA2BMIM 601680)是由基因TNNI2的突变引起的,该基因为肌钙蛋白Ⅰ(4)的一种异构体编码。而原始型DADA1MIM 108120)则是由基因TPM2(56)的突变引起的。但TPM2以及TNNI2的突变是如何导致多种先天性挛缩的,其机理目前尚不清楚。最近有研究显示,偶发病例中的患者,其先天性挛缩的病理可能与有家族患病史的患者不同。研究者发现典型FSS先证者中没有一人的TNNI2基因发生了突变,因此他们认为FSS的病理目前仍为未知。

症状

此症的表现与第一型远端关节弯曲相似,主要有三个特点:伴随撅嘴动作的小口畸形、伴有手尺骨偏斜的屈曲指以及马蹄内翻足。

脸部特征主要包括:眉骨突出、眼部凹陷、内眦距过宽、鼻子短且鼻孔缺损、人中长、上颚高且窄、显著的撅嘴动作和小舌畸形。患者通常不能做出正常的面部表情。面部纤维的挛缩导致了此症标志性的“吹口哨面容”。通常,患者面颊上会有“H”形状的皮肤凹陷。

吞咽困难、生长发育不良以及由口咽部和上呼吸道结构异常导致的危及生命的呼吸系统并发症也是相对常见的。

手部畸形包括手指的尺骨偏斜、屈曲指、虎口挛缩以及拇指的发育不全。

偶有FSS患者有智力迟钝的现象,这些患者往往同时有中央神经系统的结构性重大异常。患有FSS的儿童通常会出现言语障碍以及听力障碍。

诊断

诊断主要建立在患者病史和身体检查的基础上,依据骨骼异常以及伴有典型脸部特征的关节挛缩这些临床症状进行诊断。

鉴别诊断需排除先天性多关节挛缩症、特别是先天性的风车翼状手畸形的可能性,后者还可能伴随着脚的畸形。

治疗

鉴于临床症状的多样性以及FSS的罕见性,目前没有标准的治疗方法。手脚畸形对治疗具有抗性,需要持续的保险且有效的方法。患者通常需要接受多种、多次的矫形及整形手术。外科矫正小口畸形既可以改善外观,也可以改善身体功能(特别是在进食方面)。口咽部和上呼吸道的结构异常一直是手术中全身麻醉时的一个障碍。通常无法直接通过喉镜检查进行气管插管。在进行硬膜外麻醉或脊髓麻醉之前需要评估脊椎的状况。由于患者的肢体畸形以及皮下组织的增厚,要想将物体插进静脉可能会变得十分困难。FSS患者患恶性高热及术后肺部并发症的风险也可能会有所增加。FSS的小儿患者需要持续的支持与特殊的照料,包括矫正畸齿和外科整形。听说方面的跟进也是十分有益的。

预防

遗传咨询对于患者来说是必要的。至于产前诊断,除非FSS的致病基因得到明确,否则想通过直接分析DNA来进行产前诊断是不可能的。不过,超声波检查有助于产前诊断,曾有20周大的有家族患病史的胎儿被报道借助超声波检查发现了手足及嘴部的异常。

资料来源

http://www.orpha.net

最后修改时间:20140731