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肌中央轴空病

肌中央轴空病

【摘要】:
疾病中文名: 肌中央轴空病 疾病英文名: Central core myopathy 别 名: 未知 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: 此病为散发性疾病,有一些个案被发现是以常染色体显性遗传模式呈现,另也有一些个案则普遍以常染色体隐性遗传模式被报告出来。 ICD 编 码: 未知 症状

症状

于婴儿期或儿童期会呈现中度且非渐进性的肌肉无力,并与肢体运动迟缓发展的现象相关。无力的状况可能出现于近端或可能是全面性的,可能出现中等程度的面部虚弱无力(facial weakness)。严重型的患婴会有肌肉张力低下(hypotonia),然而并无不是一典型的特征。

患者易发展为恶性高体温(malignant hyperthermia),早期发现此病的患者应尽早发现有无恶性高体温的潜在危险。

有些患者第一次发病会发生在成人时,或者一直未有任何临床症状。患者可能毫无痛觉或者在运动后产生无痛觉的抽搐。

先天髋部的脱位,空凹足(pes cavus),脊椎后侧弯(Kyphoscoliosis)都是普遍可于临床上观察到的表征。患者也有可能会表现出怪异的坐立或行走的姿态, 一些患者可能会有重大的失能且需靠轮椅的协助才能行动。

诊断

此类先天性肌病最明显的特征在于肌肉的特异病理变化,而特异性的病理变化即是诊断先天性肌病的不二法门。此病在组织化学上的分析可见于还原辅酶I-四氮唑还原酶(NADH-TR)染色时肌纤维横切面中央有1个不着色的部位,此病因此而得名。

也需同时合并临床症状,血清肌胺酸肌酶(creatine,CK),周边神经传导速度,肌电图以及肌肉病理检查来加以确认。

早期诊断除可提供疾病预后作为参考外,更可预防日后会产生恶性高体温,对于患童及其家属有重要意义。

资料来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Central%2520core%2520myopathy&submenuIndex=0

最后修改时间:20140731