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罕见病百科

面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症

【摘要】:
面肩胛肱型肌营养不良症 疾病英文名: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 别 名: 未知 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: G71.0

病因

1884 年时,由Dr. Landouzy Dr. Dejerine首先发现了面肩胛肱肌失养症(Facioscapulohumeral muscular dystrophyFSHD)的症状,与其他肌肉萎缩症的不同。从疾病命名,即可得知主要影响肌肉群为颜面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉,而相对于其他肌肉失养症,此症的病程进展较缓慢。

症状

大约10岁至20岁之间,但更晩发病的也有。主要的特征为颜面肌肉变得无力、表情减少,且无法吹口哨,笑起来嘴唇呈一直线且微微嘟嘴,情况较严重时,患者讲话会变得不清楚。

有些孩童,躯干也会产生变形,而导致脊柱前弯。有时在学校被老师发现,无法吊单杠、爬高竿及伏地挺身的运动,主要是因为病童的双上臂、肩部肌肉萎缩无力之故。女孩则无法持续梳自己的头发。

诊断

主要侵犯肩膀肌肉,在肌力下降到某一程度时,进行肩关节往外展(abduction)动作时,常无法举高超过头部,且因肌肉无力而无法有效固定肩胛骨,肩胛骨会凸起,有如天使翼般(scapular winging)。病患会用斜方肌(位于颈部及上胸部的大型肌肉)来辅助无力的肌肉。上臂较细,前臂相对较粗的现象如同卡通人物大力水手卜派,故称“卜派手”。

实验室的检验: 通常从患者外观及临床症状就可诊断出明显异常,但实验室的检验,仍属必须的,如:

1. 血中肌肉酵素(肌酸磷激酵素,Creatine Kinase CK, or CPK):稍微上升或偏高

2. 肌电图:一般肌病变的现象。

3. 肌肉病理切片:肌肉有明显的渐进式细胞萎缩变化。 

基因分析:

基因缺陷部位为4q中一段称为 D4Z4 重复区域的缩短。(正常基因数列:42 kb,异常基因数列:<34 kb重覆序列),重覆序列的缩短间接导致其他基因的功能影响,最近研究报告显示FSHD region gene 1( FRG 1 ) 是最可能被影响的基因。其作用可能与 肌肉调节功能有关。基因分析亦可用于产前诊断,有家族病史者,可于怀孕14-18周利用羊膜穿刺检查,来确定胎儿是否带有异常基因。

治疗

带有此疾病基因异常之患者,其进行之速度及严重性不一;有1/ 3的病患,终其一生不会有很明显之症状,仍可维持正常生活。目前以症状治疗为主。而其他在生活上需注意的则有以下几项,如:

1. 规则性之轻微运动,如游泳等将有所帮助,也需注意保持体重。

2. 外科手术固定肩胛骨,以改善病患上抬上臂部份功能。

3. 类固醇药物治疗,并无确定的疗效。

4. 复健及肢架的辅助治疗,可改善病患的生活品质。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119