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罕见病百科

三好氏远端肌肉病变

三好氏远端肌肉病变

【摘要】:
疾病中文名: 三好氏远端肌肉病变 疾病英文名: Miyoshi myopathy 别 名: 未知 患 病 率: 1-9/1 000 000 遗 传 方 式: 常染色体隐性 ICD 编 码: G71.0

病因  

三好氏远端肌肉病变基因变异位置在第2对染色体(2q13.3-13.1)上,因肌细胞膜上的重要构造蛋白dysferlin的缺损(DYSF gene)导致远端肌肉的无力。此基因的突变也会造成肢-带型肌肉营养不良(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD),此两类疾病临床表征上的差异和基因变异的位置并无明显的相关性。

症状  

临床表现上,病人的发病年龄在十五到二十几岁,平均发病年龄为19岁,初期症状为腿部远程肌肉群的无力,尤其是小腿的腓肠肌及比目鱼肌。患者通常难以用脚尖站立,但可用脚后跟站立,渐渐的大腿及臀部的肌肉亦会受到影响,导致患者爬梯、走路及站立越来越困难,而前臂的肌肉亦会逐渐萎缩且握力减小,但手部的小肌肉及手指动作功能较不受影响,最后肩膀的肌肉亦会渐无力。根据统计,患者大约于发病16年后需使用拐杖,并于发病约23年后使用轮椅辅助其行动。除此之外,患者心脏、肺部、肠道、膀胱、性功能、脊椎及周边神经功能几乎不受影响, 亦没有关节挛缩、脸肌无力或是智力受损的情形 。

诊断  

在诊断方面,血液的肌酸激酶(Creatine Kinase)的指数在病发之前可能正常或是轻微升高,但在症状出现之后数值会高于正常值的10倍以上;肌肉切片下可以看到轻微至中等程度的淋巴球细胞发炎聚集现象,所以有时会被误诊为多发性肌炎(polymyositis PM)亦可经由基因诊断检验是否为DYSF基因缺损,若欲再生育下一胎亦可于怀孕14-18周时经由羊膜穿刺检查确认胎儿是否罹患此疾病。

治疗  

此疾病目前无有效的治疗方式,也不需特殊的饮食控制,但需控制体重避免过于肥胖。患者若有脚变形及脊椎侧弯的情形可经由外科手术矫正,而轻度的运动有助于减缓肌肉的萎缩。

资料来源

http://baike.baidu.com/view/10114434.htm

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/99

http://www.orpha.net