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罕见病百科

遗传性细胞浆内体肌病变

遗传性细胞浆内体肌病变

【摘要】:
遗传性细胞浆内体肌病变 疾病英文名: Hereditary cytoplasmic body myopathy 别 名: 石膏宝宝 患 病 率: 未知,相当罕见 遗 传 方 式: 未知 ICD 编 码: 未知

症状

遗传性细胞浆内体肌病变分为四型:  

严重新生儿型(severe neonatal):隐性遗传。发病年龄在儿童或是成人期,临床特征为:张力减低,四肢和横膈膜无力、骨骼畸型、和呼吸不足,成人期早期即会死亡。  
     轻微青少年型(mild adolescent):

自体显性遗传。发病年龄通常在青春期,只发现有近端肌肉无力;会慢慢地恶化。  

成人期发病型(adult-onset):SwedishFrench家族所报导的病例,为显性遗传,第2对染色体上q24-q31q21区域发生突变,前区和tibial muscle dystrophy的基因突变区相近;发病年龄通常在20-50岁,平均为35岁,临床特征发现有近端肌肉、横膈肌、颈部、和脚的伸张肌无力的症状。CK值正常或轻微上升,电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中发现细胞浆内体内有肌动蛋白;而thin filamentdense materialZ-disc相关。  

远程型(distal-form):自体显性遗传。发病年龄为40-50岁;近端和远程肌肉无力都可发现,会慢慢地影响到呼吸功能;且心肌症也会慢慢地出现。CK值正常或轻微上升,电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中看到myofibrillary inclusion  遗传性细胞浆内体肌病变是显性遗传的肌肉性疾病,adult-onset型和第2对染色体上二区基因的变异相关,以电子显微镜观察发现:第一和第二型肌肉纤维subsarcolemmal区域可看到细胞浆内体;此些细胞浆内体内含有许多方向不一的dense fiberfiber外会被一层较不紧密且方向一致的纤维围绕,这些bodyZ-disk的材料。除了遗传性细胞浆内体肌病变,细胞浆内体在许多疾病中亦可发现。

诊断

实验室检验  在所有的遗传性肌肉无力症中,CKcreatine kinase)值为正常或是轻微上升。  
   Electromyographynerve conduction分析  ,若怀疑患有遗传性肌肉无力症,则建议作ElectromyographyEMG)和nerve conductionNCSs2种分析。在所有的肌肉无力症患者中,NCS应为正常值,EMG不是正常就是可看到典型的small-amplitudenarrow-duration motor unit potentialsMUPS)。另外,fibrillationpositive sharp wave较罕见。  
 Muscle biopsy  可藉由电子显微镜看到典型的细胞浆内体。 

治疗

医疗照顾:

无特殊治疗。但可提供支持性照顾以维持肌肉的活力;另外,骨骼畸型的症状可藉由整型外科或是物理治疗师加以改善;除此之外,患者的心肺功能亦须重视。  

 咨询:神经学专家、胸腔科专家、心脏病专家、整形外科医生、物理治疗医师、物理治疗师、遗传咨询员、及社工皆可提供帮助。

饮食:无饮食限制。但若是活动力不好患者,最好可控制卡路里的摄取量。  

此病患者需注意是否有心肌症的症状;另外,肺功能不足的问题亦须考虑;除此之外,肌肉挛缩和脊椎侧凸的问题亦得注意。不同型的患者预后也不同,若为严重型,患者会在成年期早期就死亡;但若是轻微型,则会有终生的残疾。

资料来源:http://www.baike.com/wiki/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%B5%86%E5%86%85%E4%BD%93%E8%82%8C%E7%97%85%E5%8F%98

最后修改时间:20140113

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