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成骨不全症

成骨不全症

【摘要】:
成骨不全症 疾病英文名: Osteogenesis imperfecta 别 名: 脆骨症/ Lobstein病 /瓷娃娃 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 常染色体隐性 ICD 编 码: Q78.0

病因

由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。

症状

1.骨脆性增加

轻微损伤即可引起骨折,严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

2.蓝巩膜

是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

3.耳聋

常到1140岁出现,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

4.关节过度松弛

尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

5.肌肉薄弱。

6.头面部畸形

严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有部分患者伴脑积水。

7.牙齿发育不良

牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

8.侏儒

是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

9.皮肤瘢痕宽度增加

由于胶原组织有缺陷所致。

诊断

根据患者临床特征结合X线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。

治疗

主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。

大部分成骨不全伴有脊柱畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,处理非常困难,轻型材料无效,亦可慎重考虑脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。

对失听患者,可做镫骨切除。

预防

如夫妻一方有此病家族史,即使未表现出相关症状,生育时也应到医院做咨询或检测,早发现,早处理,避免生出有病后代。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科