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次软骨发育不全症

次软骨发育不全症

【摘要】:
次软骨发育不全症 疾病英文名: Hypochondroplasia 别 名: 未知 患 病 率: 1-9/100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q77.4

症状

出生时症状并不明显,因出生时身高体重及头围皆为正常,但于童年时期约2-4岁时症状会变得显着,手和脚四肢短小且不成比例,前额通常会突出但头颅部却并未受影响;脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同,但依个案状况各有程度之不同,较少像软骨发育不全症发生的情况。所以是一种不太严重的软骨发育不全症,通常成长至成人时身高约为128-165cm

有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育,但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善;也有些患者会因此症而合并有巨脑症,此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。

部位

表征

四肢

肢根部小肢畸形(肢近端节段发育不全或肢短小)

短的肢体

远端/近端骨头较短

肘部无法完全伸展及旋后(转动臂使手及手掌向前或向上)

膝外翻(下肢先天性弯曲,使两膝关节异常分离而两踝关节靠近。)

手显得宽且短

头部

正常或较大尺寸的顶骨隆起

正常的脸部特征

脊柱

矮的身高

腰椎脊柱前凸

髋内翻(股骨上端变形,股骨头和骨干之间的角度减小。)

资料来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hypochondroplasia&submenuIndex=0

http://www.orpha.net

最后修改时间:20140731