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多发性骨骺发育不全症

多发性骨骺发育不全症

【摘要】:
多发性骨骺发育不全症 疾病英文名: Multiple Epiphyseal Dysplasia 别 名: 多发性骨骺发育异常/Fairbank病/多发性骨骺成骨不全 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 常染色体隐性 ICD 编 码: Q77.3

病因

本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是因为分裂的骨骺软骨细胞不规则。关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性支持松弛,所以变得畸形。关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。患儿关节僵直、疼痛、跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。

症状

主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

诊断

本病的诊断主要依靠X线。

X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。

治疗

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势,但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119