骨骼发育异常
骨骼发育异常
症状
这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature)，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。
此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia)莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia；MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。
骨骼发育异常的初步症状为腿与手臂的长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到影响，兹将这类疾病常见的临床表征整理如下表：
|
影响的部位 |
临床表征 |
|
头脸部 |
粗造的脸部特征(coarse facial features)
颅骨的硬化症(sclerosis of skull)
薄的颅顶(thick calvarium)
突出的下颔(prominent mandible)
突出的上下嘴唇(prominent upper / lower lip)
外翻的下嘴唇(everted lower lip)
薄的上下嘴唇(thick lower lip)
颊横裂，口角异常延长(macrostomia) |
|
四肢 |
缺指(趾) (rachydactyly)
似鼓槌状的手指(clubbing of fingers; drumstick)
短的指(趾)骨(short phalanges)
宽的掌骨缺陷(wide metacarpals defect)
宽的指(趾)骨(wide phalanges) |
|
躯干 |
脊柱隐秘的对裂(spina bifida occulta)
宽的干端(wide metaphysis) |
|
其他 |
短的身高比例(short stature)
皮肤松垂(cutis laxa)
感觉神经性的听障(deafness, sensorineural)
牙龈的过度生长(gum hypertrophy)
内耳/耳部的异常(inner ear, general abnormalities) |
诊断
在诊断上，除了借由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查。
资料来源
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Skeletal%2520Dysplasia&submenuIndex=0
最后修改时间：2014年07月31日
Tel: 010-67500717 E-mail:public@cord.org.cn 标签 查看营业执照
版权所有：蔻德罕见病中心（CORD） 备案号： 沪ICP备15004807号 网站建设：中企动力北二分
