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罕见病百科

骨骼发育异常

骨骼发育异常

【摘要】:
骨骼发育异常 疾病英文名: Skeletal dysplasia 别 名: 侏儒症 患 病 率: 1/4,000-5,000 遗 传 方 式: 多样 ICD 编 码: 未知

症状

      这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外,有时还会造成骨骼变形,甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature),但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。

此类患者大多有正常的智力,目前已有200多种的骨骼发育异常被报告出来,例如:软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia)莫里奥氏病,离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal DysplasiaMED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。

骨骼发育异常的初步症状为腿与手臂的长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常,除了骨骼系统外,心脏、关节、脸部等也可能受到影响,兹将这类疾病常见的临床表征整理如下表:

 

影响的部位

临床表征

头脸部

粗造的脸部特征(coarse facial features)

颅骨的硬化症(sclerosis of skull)

薄的颅顶(thick calvarium)

突出的下颔(prominent mandible)

突出的上下嘴唇(prominent upper / lower lip)

外翻的下嘴唇(everted lower lip)

薄的上下嘴唇(thick lower lip)

颊横裂,口角异常延长(macrostomia)

四肢

缺指() (rachydactyly)

似鼓槌状的手指(clubbing of fingers; drumstick)

短的指()(short phalanges)

宽的掌骨缺陷(wide metacarpals defect)

宽的指()(wide phalanges)

躯干

脊柱隐秘的对裂(spina bifida occulta)

宽的干端(wide metaphysis)

其他

短的身高比例(short stature)

皮肤松垂(cutis laxa)

感觉神经性的听障(deafness, sensorineural)

牙龈的过度生长(gum hypertrophy)

内耳/耳部的异常(inner ear, general abnormalities)

诊断  

在诊断上,除了借由临床症状的评估外,影像学检查如:X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等,皆是辅助诊断的工具,除此之外,依据不同的疾病类型,还可进行相关的基因检查。

资料来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Skeletal%2520Dysplasia&submenuIndex=0

最后修改时间:20140731