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罕见病百科

假性软骨发育不全

假性软骨发育不全

【摘要】:
假性软骨发育不全 疾病英文名: Pseudoachondroplastic dysplasia/Pseudoachondroplasia 别 名: 未知 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q77.8

病因

已知其缺陷基因是位于第19号染色体上中心体周围 (pericentromeric)的区域,缺陷基因称为软骨低聚体基质蛋白基因(Cartilage oligomeric matrix protein gene, COMP),此基因已被确认位于第19号染色体上19p13.1,在临床上会表现出轻型与严重型两种类型。被报告出的多数患者多为散发性与推测由新的突变所造成。

另外有相当罕见的情况,未罹病的父母在精卵受精时有可能会产生性腺镶嵌型 (gonadal mosaicism),所以同时会产生正常和异常的精卵,当发生这样的情形后,下一胎发生性腺镶嵌型 (gonadal mosaicism)的再发率则会增加4%的遗传风险。

软骨低聚体基质蛋白基因(Cartilage oligomeric matrix protein gene, COMP)也已经被鉴别出可导致多发性骨发育不全症Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED),意味著一些多发性骨发育不全症(Multiple Epiphyseal Dysplasia , MED)的类型,有假性软骨发育不全(Psedoachondroplasia)的等位基因(allele)

症状

生长发育

身体肢体较短为一种生长的缺陷,发生于出生后。可于18个月大时至2岁之间被观察到。 
  成人期的身高为82-130公分。

颅颜部

头围与脸部正常

肢体

比较短且呈不成比例分布,韧带松弛与关节过度伸展,尤其是手部,膝部与脚踝等部位。主要部位关节(除了肘部以外)会过度变形显著(hypermobile),膝外翻(genu valgum)与膝内翻(genu varum)以及反屈(recurvatum)等症状。手部尺侧弯曲(ulnar deviation ),手指较短且过度变形显著(hypermobile)。手肘与髋部伸展受限制,下肢肢体畸形,轻微脊柱侧弯,脊柱前凸 (50%的患者,儿童时期患有关节痛尤其是在下肢末端较大关节处。

影像检查

短的长骨并有较宽的干端(metaphyses),干端呈现较小、不规则或是不完整,尤其是在股骨头骺(capital femoral epiphysis SCFE)的地方。 显著的短指畸形(brachydactyly),掌骨与指骨过短,小而不规则的腕骨 (carpal)。脊柱的异常包括扁平的角度变异性并伴随有双凹终板,以及来自于身体体表前端的中央前端骨头的破裂。而腰椎上下的椎弓根宽度距离是正常的。有齿突骨发育不全(odontoid hypoplasia)的现象,荐骨切迹(sacral notch)较短。肋骨倾向变成匙型,终端的趾骨也较小。

其他

腰椎脊柱前凸与后凸,脊柱侧弯。

治疗

临床处理以受侵犯小儿骨科合并症为主,关节痛可以止痛剂来控制,但并无系统性研究可评估在此症中疼痛控制的多变类型有无其有效作用。 在儿童时期通常会进行切骨术来减低肢体的畸形现象。 
需要接受手术治疗脊柱侧弯的现象并不常见,但是针对严重脊柱侧弯的患者时就必需考虑采用手术来进行矫正。有关身材短小所带来的心理冲击,包括污名化(stigmatization)与歧视(discrimination)等状况,必需特别小心处理,并且给予社会支持。 
针对身体上的主要临床特征给予预防处理,当患者活动时应保护关节避免受到伤害。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119