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软骨发育不全症

软骨发育不全症

【摘要】:
软骨发育不全症 疾病英文名: Achondroplasia 别 名: 侏儒症 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q77.4

病因

 基因突变或者环境

症状

(一)侏儒:本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高男性为131cm,女性为124cm。文献上有62.8cm的报告。患儿身体的中点在脐以上,有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方,而不象正常人那样可以达到大腿下1/3

(二)头颅增大,有的病人有轻度脑积水,前额突出,马鞍型鼻梁,扁平鼻、厚、嘴唇舌伸出(婴儿)。

(三)中耳炎,反复发作会导致传导性耳聋。

(四)胸椎后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

(五)手指粗而短,分开,常可见45指为一组,23指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

(六)下肢呈弓形,走路有滚动步态。

(七)智力发展正常,牙齿好,肌力亦强,性功能正常。

(八)胸腔扁而小,肋骨异常的短。

诊断

1.四肢短小与躯干长短不成比例,呈软骨发育不全性侏儒形,即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短,臀部后突、腰前凸,骨盆前倾

2.智力、性征和肌肉发育均正常。

3.手指呈车辙样散开,手常不能摸及臀部。

4.有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有"O"型腿畸形。

治疗

主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形及肢体延长。如果椎管狭窄或神经根受压时,可行椎管减压或神经松懈术

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119