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罕见病百科

锁骨颅骨发育异常

锁骨颅骨发育异常

【摘要】:
锁骨颅骨发育异常 疾病英文名: Cleidocraninal dysplasia 别 名: 颅骨锁骨发育不全综合症 患 病 率: 1-9 / 1 000 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q74.0

病因

是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实为"RUNX2",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。

症状

典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。

锁骨可能会有一端的缺陷,偶尔可见完全缺陷的患者,可触摸到缺陷处,两侧病变患者两肩关节内收活动极大,严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢,并有肱骨头半脱位情形发生。

颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合,前囟门增大,甚至可达眼框边缘,颅缝很宽,少数病例直到成人时仍未闭合。 眼间距加宽,长牙较慢,乳牙剥落较慢,赘生牙(Supernumerary teeth),咬合不正(malocclusion),但颅底正常。

以上畸形2岁左右特别明显,容易诊断,如耻骨骨化延迟,骶骨关节增宽,可能会有髋内翻,膝外翻(genua valga),脊柱侧弯(scoliosis),扁平足(pes planus),指骨短小或缺失。如缺损锁骨刺激臂丛神经,可引起疼痛及麻木。

其它症状

鼻窦炎(Sinusitis),上呼吸道感染(upper respiratory complications),反复性中耳炎(recurrent otitis media)以及听力的丧失(hearing loss)

治疗

采用内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况,如梗塞性睡眠窒息症(obstructive sleep apnea),鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂(submucous cleft palate)

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119