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罕见病百科

先天结缔组织异常Ⅳ型

先天结缔组织异常Ⅳ型

【摘要】:
先天结缔组织异常Ⅳ型 疾病英文名: Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 别 名: 鬃皮症 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q79.6

病因

先天性结缔组织异常(Ehlers Danlos syndrome)又称为“鬃皮症”,其主要特征为关节宽松,皮肤表皮光滑柔软且易于延展拉长,受伤或手术后形成的疤痕会出现像“香烟纸”的形态,也会有肌肉骨骼异常的现象。此症现今已分为十一型,每一型都有不同的临床特征、遗传型式与特殊的生化结构缺损,患者以第一、二、三型居多,目前只有第四型列为政府公告的罕见疾病。

目前已知相关的致病基因有:COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2ADAMTS2PLOD1TNXB基因,其中COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2基因之产物会组合成不同类型的胶原纤维,这些胶原纤维为结缔组织基本结构的形成所必须;而其他的ADAMTS2PLOD1TNXB基因则与胶原纤维的生成和互相作用有关。当这些基因发生突变后,就会影响体内正常的结缔组织结构,例如皮肤、骨骼等而产生不同的临床表现。

先天性结缔组织异常第四型(EDS IV)又称为血管型(Vascular type),是因COL3A1基因突变而致病,患者的皮肤很薄,甚至可见到皮下的血管,容易瘀血、中风,也是肠、子宫、动脉破裂的高危险群。

症状

 生长发育:身材矮小。

  头颈部 脸部:鼻子纤细皱缩、嘴唇薄。

 眼睛:锥形角膜(keratoconus)

 牙齿:牙周病(periodontal disease)、早期牙齿脱落。

 耳朵:无耳垂(lobeless ears)

 心血管  二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse)

 脑内动脉瘤(Intracranial aneurysm)

 呼吸系统 :自发性气胸(spontaneous pneumothorax)

 咳血(hemoptysis)

 腹部 :腹股沟疝气(inguinal hernia)

 肠破裂。

 泌尿生殖系统:怀孕时可能会造成子宫破裂。

 子宫脱垂(uterine prolapse)

 膀胱脱垂(bladder prolapse)

  骨骼系统 :手指关节过动(hypermobility)

 内翻足(club foot)

 肢端骨质溶解症(acroosteolysis)

 皮肤、毛发: 皮肤脆弱、易瘀血。

 香烟纸状的疤痕(cigarette-paper scars)

 可见到皮下的血管。

 皮肤易于延展拉长。

 肢端的皮肤易出现皱纹。

 秃头。

诊断

 在诊断依据上仍以临床表现为主,也可凭借分析患者皮肤细胞中的第三型胶原纤维来作诊断,此外,还可凭借COL3A1基因检查更进一步确诊。

 

治疗

 EDS IV目前尚未有治愈的方法,患者需要定期接受超音波检查,以便及早发现动脉瘤,也需特别注意血压,避免高血压的情况发生。另外,当出现明显的腹痛时,须立即求诊并评估是否有肠穿孔或肠胃动脉破裂的危险性,建议女性患者于怀孕生产时应接受剖腹产,以避免子宫破裂、出血或其他并发症。

患者若有需要以外科手术修补、矫正骨折或关节脱臼时,须经仔细的评估,且易瘀青的患者需排除其他出血性疾病的可能性。此外,患者普遍有近视的问题,无论成人患者或患童都应定期检查眼睛,以监测并及早治疗眼睛的病变。关于皮肤的保养,需避免因创伤或严重日晒引起的皮肤病变,患者若需进行皮肤缝合时会较一般人困难,因为其皮肤相当脆弱,应特别注意且预防伤口的感染。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119