
先天性挛缩细长指(趾)
先天性挛缩细长指(趾)
先天性挛缩细长指(趾)
疾病英文名: Congenital contractural arachnodactyly ,CCA (Beals syndrome)
别 名: 毕耳氏综合征
患 病 率: 未知
遗 传 方 式: 常染色体显性
ICD 编 码: Q87.8
症状
此症与马凡氏症拥有相同的骨骼特征,如瘦高与细长的两手手臂距离超过身高高度,关于眼睛与心血管方面的并发症,近年来在一些案例上也有描述。
此症的骨骼特征包括:
多发性关节的先天挛缩,当发生挛缩时会延迟运动的发展。
细长的手指与脚趾
脊柱侧弯与脊柱后凸:出生时或儿童早期,脊柱发生侧弯与向后弯的现象。
骨质减少:骨的密度或骨质数量减少至正常量以下
胸部的变形:漏斗状胸或胸部隆凸
肌肉发育不良
脸部的异常:如小颔畸形(通常为小的下颔)与高的腭弓
其他特征
眼睛:可能会有以下症状如,眼距过大/虹膜裂开/水晶体异位/近视
心脏:二尖瓣瓣膜脱垂/二尖瓣回流(二尖瓣闭锁不全) /开放性动脉导管/心室中膈缺损/心房中隔缺损
血管:主动脉根扩张
中枢神经系统:运动发展迟缓
心智方面障碍
资料来源
http://www.genes-at-taiwan.com.tw
http://www.orpha.net
最后修改时间:2014年07月31日