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先天性挛缩细长指(趾)

先天性挛缩细长指(趾)

【摘要】:
先天性挛缩细长指(趾) 疾病英文名: Congenital contractural arachnodactyly ,CCA (Beals syndrome) 别 名: 毕耳氏综合征 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: 常染色体显性 ICD 编 码: Q87.8

症状

此症与马凡氏症拥有相同的骨骼特征,如瘦高与细长的两手手臂距离超过身高高度,关于眼睛与心血管方面的并发症,近年来在一些案例上也有描述。

此症的骨骼特征包括:

多发性关节的先天挛缩,当发生挛缩时会延迟运动的发展。

细长的手指与脚趾

脊柱侧弯与脊柱后凸:出生时或儿童早期,脊柱发生侧弯与向后弯的现象。

骨质减少:骨的密度或骨质数量减少至正常量以下

胸部的变形:漏斗状胸或胸部隆凸

肌肉发育不良

脸部的异常:如小颔畸形(通常为小的下颔)与高的腭弓

其他特征

眼睛:可能会有以下症状如,眼距过大/虹膜裂开/水晶体异位/近视

心脏:二尖瓣瓣膜脱垂/二尖瓣回流(二尖瓣闭锁不全) /开放性动脉导管/心室中膈缺损/心房中隔缺损

血管:主动脉根扩张

中枢神经系统:运动发展迟缓

心智方面障碍

资料来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw

http://www.orpha.net

最后修改时间:2014年07月31