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罕见病百科

补体成份8缺乏症

补体成份8缺乏症

【摘要】:
补体成份8缺乏症 疾病英文名: Complement Component 8 deficiency 别名 别 名: 未知 患 病 率: 详见下面正文 遗 传 方 式: 常染色体隐性 ICD 编 码: D84.1

患病率

约为万分之三(0.03%),在补体成分1-9(C1-C9)之中,以C2缺乏症较为常见,约为万分之一,而其他各种类的发生率则少于万分之一。

病因

补体(Complement)为存在血液之中,由球蛋白类所组成的一组血清蛋白,常以缩写C表示,并依发现的先后顺序,分别命名为C1C2C3C4C5C6C7C8C9

补体的功能在于与专一性抗体共同作用,以溶解细菌,因而具有溶解细胞和杀菌作用,并参与多种的免疫反应。临床上常见C1C2C4等补体成分缺乏病患,易与自体免疫疾病;如:红斑性狼疮、皮肌炎、血管炎等疾病有关;C5-C9缺乏的患者则与某些特定细菌的感染疾病相关。

补体成分8(C8)是由三个多链胜太链:α,β,γ所组成,遗传性补体成分8(C8)缺乏症的发生与第一号染色体长臂32区域的位置(1p32)的基因缺损有关,依发生缺损的基因及胜太链的不同,可分为两种类型:

I型:为1p32C8A (Complement Component 8, αSubunit)的基因缺陷,而造成C8结构上α-γ胜太链(alpha-gamma chains)的异常。

II型:为1p32C8B (Complement Component 8,βSubunit)的基因缺陷,所造成的是C8结构上β胜太链(beta chain)的异常。

任一型胜太链的异常,都将使得患者缺乏C8的保护,导致患者细胞膜的破坏复体(Membrane Attack Complex; MAC)以及对抗病菌的能力降低,而容易发生感染的问题。

症状

据临床案例研究发现,此症多数患者的发病年龄为学龄时期(10岁左右),易发生奈氏菌(neisserial )反复性感染以及非生殖器的淋菌感染,此外,约有三分之二的患者曾发生脑膜炎球菌(meningococcus)感染的脑膜炎。

诊断

主要为根据医师的临床诊治,并配合相关的实验室检查,以测定血中C8的数值;若为遗传性的补体成分缺乏症,其亲属的C8也可能偏低,因此可再检测患者亲属血中补体成份的数值,以辨别为遗传性或后天因素的C8缺乏症。

实验室检查

补体溶血(CH50)分析:

为一种测定补体系统活性功能的方法,评估范围包括C1-C9的所有补体及辅助蛋白。先天性C5-C8缺乏的病患,其CH50数值为0C9缺乏的病患,其值则为正常值的一半。

此分析法的功用为:1.评估补体系统功能的完整性,可知是否补体缺乏或功能不良。2.监控体内产生免疫反应时补体的消耗状况,一些疾病会因自体免疫反应而消耗掉大量补体,导致补体的整体功能变差,如:红斑性狼疮(SLE)、血管炎(Vasculitis)等。

补体成分定量分析(Quantitative tests for component concentrations)

以免疫化学(immunochemical)上的检测方法;如:免疫比浊法(Nephelometry)、幅射扩散法(radial immunodiffusion)、放射免疫分析法(radiate immuno-assay,RIA)、酵素连结免疫吸附分析(enzyme-link immunosorbent assay; ELISA)等方式,以测定血中补体成分的量。

治疗

当患者出现紧急的状况时,可以新鲜冷冻血浆(Fresh frozen plasma)先行置换缺乏的补体成份,并提供支持性疗法,以预防症状的恶化,平时则可投以预防性抗生素(Prophylactic antibiotics)以减低感染的机会,若出现自体免疫性的疾病,则需再根据其症状给予特定的治疗。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119