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罕见病百科

高免疫球蛋白M综合症

高免疫球蛋白M综合症

【摘要】:
高免疫球蛋白M综合症 疾病英文名: Hyper-IgM syndrome 别 名: 未知 患 病 率: 1/1,000,000 遗 传 方 式: X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 ICD 编 码: D80.5

病因

高免疫球蛋白M综合症(Hyper-IgM syndrome;简称HIM syndrome)是一种罕见的先天性免疫不全疾病。患者缺乏免疫球蛋白同型转化(immunoglobulin isotype switching)的能力,造成IgM抗体无法转换成IgGIgAIgE等形式。因此在患者的血清中,IgGIgA抗体的数值常呈现低下的状况,IgM抗体的量则为升高或正常。

B细胞能自行产生IgM抗体,如需将IgM抗体转化为IgGIgAIgE抗体,则需要B细胞和T细胞之间的相互作用才得以进行,HIM syndrome就是由于影响B细胞和T细胞相互作用的基因发生缺损而致病。其中最常见的类型为T细胞上CD40 ligand的基因发生突变,造成T细胞的CD40 ligand无法与B细胞上的CD40蛋白结合,且CD40 ligand基因位于X染色体上,所以其遗传模式为X染色体隐性遗传,患者皆为男性,此型又称为XHIM syndrome (X-Linked Hyper IgM syndrome)。此外,因为CD40 ligandT细胞的功能有举足轻重的角色,其缺损也会影响T细胞对人体保护的功能。

另一型的HIM syndrome为常染色体隐性遗传,是由与CD40讯息传递路径(CD40 signaling pathway)相关的基因突变而致病,此型更为罕见,目前已找到AIDUNG这两个致病基因,与B细胞的抗体同型转化能力有关。因为患者的T细胞功能并未受到影响,所以此型患者感染的机率较另一型低。

症状

大部分患者约在一岁到两岁左右会出现症状,如反复性的呼吸道感染等,细菌感染是最常见的主因,如Pneumocystis carinii所造成的肺炎,常见的致病原还有病毒Cytomegalovirus和霉菌Cryptococcus。患者也常出现下痢和吸收不良,也常见由Cryptosporidium (隐孢子虫)引起的肠胃道症状,与硬化性胆道炎的病症有关。

接近一半的XHIM syndrome患者会发展成短暂或持续性的嗜中性白血球缺乏症(neutropenia),详细原因目前仍不清楚,且会合并溃疡、直肠炎和皮肤感染的发生。

HIM syndrome患者也较其他先天性免疫不全的患者更易发生淋巴节肿大的情形,亦伴随有扁桃腺、肝脏、脾脏的肿大。此型患者还会有自体免疫异常造成的慢性关节炎、血小板低下、溶血性贫血、甲状腺低下、肾脏疾病等症状。

诊断

患童若有免疫球蛋白IgGIgAIgE低下的现象,且IgM的值为升高或正常,都应该怀疑是否罹患此症。接着可进一步利用flow cytometry来测定活化的T细胞上CD40 ligand表现的情形,XHIM syndrome患者的数值会有明显下降。但是其他先天性免疫不全的患者,也会有无法正常表现CD40 ligand的状况,因此最终的诊断仍需以DNA序列分析有无CD40LG等基因的突变为主。

治疗

因为患者的IgG抗体低下,所以可每3-4周以IV gammaglobulin (IVIG)注射降低患者感染的机率,或每天以trimethoprim-sulfamethoxazole预防,而G-CSF则可以治疗有嗜中性白血球缺乏的患者。另因患者抵抗力低,通常不建议患童施打活性病毒疫苗,饮用水也需格外注意有无Cryptosporidium (隐孢子虫)污染,以免造成患童肠胃方面的症状。除此之外,若有HLA相合的兄弟姐妹,也可进行骨髓移植治疗。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119