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特发性慢性肉芽肿病

特发性慢性肉芽肿病

【摘要】:
特发性慢性肉芽肿病 疾病英文名: Chronic primary granulomatous disease 别 名: 未知 患 病 率: 1-9 / 1 000 000 遗 传 方 式: 常染色体隐性 常染色体显性 ICD 编 码: D71

病因

此病特征为体内中性白血球(neutrophils)无法正常杀死某些微生物,事实上,患者体内的中性白血球可正常移动到微生物入侵位置并将其吞入消化,此入侵者可能为细菌、真菌或原生动物。 因此患者会越来越容易受到某些细菌与真菌的重复性严重感染,感染部位包括:皮肤、软组织、呼吸道、淋巴结、肝脏、脾脏或骨头,由于缺乏正常移除致病菌移除的功能,所以这些感染需花上数周到数月的抗生素治疗以清除致病菌。

症状

通常在婴儿期发病,患者会有反复性感染,尤其以肺部(90%个案)、淋巴结(53%个案)、皮肤(42%个案)、肝脏(25%个案)、骨头(25%个案)为主,或因感染导致肉芽肿脓疡。约有18%的个案会发生败血症的情况,主要的细菌病原为金黄色葡萄球菌(S aureus),沙门氏菌(Salmonella)KlebsiellaAerobacterSerratia Burkholderia等。大多数的个案都会被Aspergillus fumigatus烟色曲菌所感染,Candida albicans白念珠菌则是另一个重要的霉菌感染病原。约17%的患者会发生类似Crohn diseasecolitis结肠炎,另在一些患者身上的慢性肉芽肿发炎情况,也可能会导致胃、子宫或食道的阻塞。根据身体评估可能会发现生长的不足与缺乏,任何区域皆可能产生脓疡或是其他感染,淋巴结病与器官肿大。

诊断

此症的鉴别诊断可经由测量吞噬球氧化酶的活性来进行,测量方式包括nitroblue tetrazolum test,和chemiluminescence assay,新技术如dihydrohodamine reduction assay可更精准的分析病患血球细胞的状况,并可用于带原者的侦测与接受骨髓移植后患者的追踪。

dihydrohodamine reduction assay和其他方式类似,是利用吞噬球的氧化酵素可将某化合物(dihydrohodamine 123 (DHR) )分解释放萤光(rhodamine),因此吾人可以藉由释放讯号的强弱来判断吞噬球的氧化酵素的能力。

治疗

此症的患者可以使用预防性抗生素与干扰素IFN-γ来减低受感染的机率,治疗的主要目标应采取预防性的积极治疗,以避免重复性感染与降低致病率和死亡率的发生,当然仔细地维护好个人卫生也是十分重要的事情之一,因为这样可以预防病原菌的感染。

预防性治疗以triemthoprim-sulfamethoxzaole药物来进行,剂量为5mg/kg每天分两次使用,现已证实可以降低约50%患者严重性细菌感染的现象。

另一预防性治疗可以itraconazole药物来进行,体重在50kg以下者为100mg/d的剂量,而体重在50kg以上者则为200mg/d的剂量,现已证实可降低因Aspergillus fumigatus烟色曲菌所感染的机率。

使用预防性干扰素IFN-γ,最初使用剂量为50ug/m2(每周三次),无论是X连锁隐性遗传或是显性遗传的此症患者,皆可降低其受严重性病原菌感染的机率。

粒细胞输入法(granulocyte transfusion)可用于治疗危及生命的感染,或是作为那些难以治疗的内外科病症的治疗。

当患者对于内科的治疗与处理并无反应时,可以采取外科清创术来处理。

此症已有患者成功的经由骨髓移植治疗(Bone marrow treatment, BMT)得到治愈的效果,在长期存活的个案中约有80%是由手足中具有相同人体淋巴球抗原(HLA-identical)的捐赠者所进行的骨髓移植,当患者产生重复性严重感染时应可考虑进行骨髓移植的治疗方式。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119