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罕见病百科

先天性高免疫球蛋白 E综合症

先天性高免疫球蛋白 E综合症

【摘要】:
先天性高免疫球蛋白 E综合症 疾病英文名: Congenital Hyper IgE syndrome 别 名: 未知 患 病 率: <1 / 1 000 000 遗 传 方 式: 常染色体隐性/常染色体显性 ICD 编 码: D82.4

病因

目前对致病原因尚未完全了解,由于复发性感染为此病的特色,研究焦点集中于对基本免疫缺陷的确认。IgE大量的升高促使朝向IgE调节方面的研究。过多的IgE产生与细胞激素的不正常有关,因Th1细胞与Th2细胞功能不平衡造成干扰素-γ与细胞间白素-4产生异常。干扰素-γ与细胞间白素-4彼此间有负回馈路径存在。细胞间白素-12因具调高干扰素-γ反应以应付包括金黄色葡萄球菌及念珠菌菌种的病原体感染。

症状

通常自婴儿时期即出现症状,但往往直到幼年时期才被确诊。

皮肤特征

˙异位性皮肤炎:几乎所有患者小时候皆有搔痒、丘疹的病史。

˙间歇性葡萄球菌脓疡:因不会出现红、热、痛特征故称冷性脓疡。

˙慢性念珠菌的黏膜皮肤感染、灰指甲。

全身性特征

˙复发性支气管炎:复发性带痰液的咳嗽,金黄色葡萄球菌或流感嗜血杆菌肺炎通常与肺囊肿的发展有关。

˙其他感染:如细菌性关节炎、骨折处的葡萄球菌骨髓炎。

˙乳齿滞留:发生在某些患者,影响永久齿生长。

˙骨骼关节问题:容易骨折,常因外伤引起。许多患者在十多岁时发生脊椎侧弯。

˙脸部特征:粗糙的面容、突出的额头、深陷的眼睛、宽阔的鼻梁。

诊断

实验室诊断

˙血清免疫球蛋白IgE浓度增高:正常范围约在100 IU/mL以内,极大多数患者可高达2000IU/mL以上。

˙血清嗜酸性白血球过多:从全血球分类计数得知。

˙嗜中性白血球趋化性缺陷:部分患者的嗜中性白血球趋化性降低,藉缺陷嗜中性白血球趋化性测试得知。

影像诊断

˙肺部影像检查:藉由X光摄影、电脑断层检查发现复发性肺部感染、肺囊肿。

˙牙齿X光摄影:显示牙齿发育状况。

治疗

药物治疗的主要目的在于除去感染、减少发病率、预防合并症。使用药物包括:抗生素、抗霉菌剂、抗病毒剂。有时皮肤感染需行手术切除引流脓疡,并投予抗生素静脉输注治疗。患者通常对治疗效果的反应较为缓慢,复原时间比常人做相同治疗的时间还要长。严重感染时,予免疫球蛋白静脉输注,有助于建立短暂的免疫防卫系统。

预防

平日养成良好的卫生习惯,预防性投予抗生素,清楚明了与辨识早期感染的特征,以及早期治疗,避免长期的合并症。由于一般正常发炎所引起的反应不见得会发生在患者身上,故轻微的局部疼痛需考虑受感染的可能性。患者比常人容易有脊椎侧弯的倾向,定期检测脊椎侧弯倾向以便早期非侵入性治疗的介入,避免脊椎侧弯的持续进展。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119