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罕见病百科

严重复合型免疫缺乏症

严重复合型免疫缺乏症

【摘要】:
严重复合型免疫缺乏症 疾病英文名: Severe combined immunodeficiency 别 名: SCID 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: X连锁隐性遗传 常染色体隐性 ICD 编 码: D81.0/ D81.1 /D81.2 /D81.3

病因

严重复合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕见先天遗传疾病,患者因为缺乏体液及细胞免疫功能而导致严重重复性的感染,未加以治疗的话,多数会在出生后一年内死亡。患者易感染包括细菌,病毒及霉菌,亦可以慢性腹泻或生长不良来表现。发生率目前不明。以台大医院为例,在1984~2001年间共有4例个案。 
  以往严重复合型免疫缺乏症可依照免疫缺陷细胞的种类,而有T-, B+, NK- SCID, T-, B+, NK- SCID, and T-, B-, NK- SCID。其中以T-, B+, NK- SCID最常见。此T-, B+, NK- SCID又可依遗传模式分为x连锁显性与x连锁隐性两种。随著分子诊断技术的进步及吾人对免疫细胞发展与功能的逐渐了解,目前倾向以分子缺陷基因来命名,以避免传统分类法对疾病诊断与遗传模式的误判。

症状

婴儿多在3-6个月大时出现症状,主要表现为:

1. 生长迟缓。

2. 严重重复性的细菌、病毒、霉菌感染,以呼吸道感染、慢性中耳炎、鼻窦炎、皮肤感染、口腔黏膜感染等最常见,严重会导致全身性霉菌感染。

3. 皮肤黏膜严重损害会导致剥落性皮肤炎、皮肤红疹、舌黏膜的深部溃疡。

4. 长期慢性腹泻,严重时可引起营养不良,甚至死亡。

5在台湾地区有感染非典型结核菌或卡氏肺囊虫的案例。

6. 自身免疫疾病、过敏性疾病、血液系统异常或淋巴系统肿瘤。

诊断

最常见的SCIDx连锁 SCID为主。通常患婴为男性,多在3-6个月大时求诊,主要表现为生长不良,口腔及其他黏膜严重霉菌感染甚至导致全身性霉菌感染,反复严重感染尤其以伺机性感染为特征,在台湾地区的案例,也有数个个案是因为非典型结核菌株感染或肺囊虫肺炎( pneumocystis carinii pneumonia )。理学检查呈现生长不良,腹泻,皮肤红疹,没有扁桃腺及淋巴结,但有时可见肝脾肿大。头部X光通常看不到腺状体,胸部X光通常看不到胸腺阴影。感染通常难以控制治愈,多在一岁前死亡。家族史中可能会有其他男性家属于一岁前死亡的类似情形。

初步诊断依靠家族史,临床症状,淋巴球分类及其他淋巴球功能测试。以x连锁SCID为例,淋巴球总数通常较相同年龄者为低,淋巴球分类则证实没有T细胞和自然杀手( Natural killer, NK )细胞,但仍有B细胞。这些B细胞却无法产生足够的抗体对抗病原菌,血清中IgAIgM浓度偏低,IgG因为刚出生有母亲的抗体因此数量正常,但会随著年龄增长而减低,因此被归类为无功能的B细胞。 

确切诊断需依靠分子诊断,目前可做突变基因分析,分析患者基因的突变所在,进一步可提供带因者基因检测及产前诊断,以提供遗传咨询所需。

治疗

1.由于免疫力不全因此需避免接种活性疫苗,其中卡介苗,口服小儿麻痹疫苗最需注意。 
    2.易有全身散发性感染,包括细菌,病毒和霉菌,因此需及时使用适当的抗生素,抗病毒药物和抗霉菌药物,并需给予预防性抗生素使用。 
    3.需定期补充免疫球蛋白以增强免疫力。 
    4.患者若需输血,需使用没有巨细胞病毒( CMV )并经放射线照射过后( irradiated )的血液制品,以避免巨细胞病毒感染或预防移植对宿主反应( graft versus host reaction ) 
骨髓移植或脐带血干细胞移植。患者免疫力重建需依靠骨髓或脐带血干细胞移植。最好使用亲属间HLA( 人类白血球抗原 )相合的干细胞移植。若为非亲属间HLA相合的干细胞移植或亲属间HLA不相合的干细胞移植则须特别注意术前准备工作及术后排斥graft versus host disease ( GVHD )的问题。术后仍须定期追踪淋巴球数目,分类及功能。 

酵素补充疗法 
       若为ADA ( Adenosine deaminase )缺乏的病患,可考虑使用ADA酵素补充疗法。 

基因治疗

由于骨髓移植的成功,而且HLA相合的捐献者可遇不可求,基因治疗可能是最根本的治疗方法。这是以各种载体( vector )在体外矫正血球干细胞的基因缺陷后,再将此改造后的干细胞移植到病患体中。目前已有约二十名x连锁 SCID患者接受此种治疗。初步成果与亲属间HLA相合的骨髓干细胞移植相似,但至今已有3例个案出现严重副作用,因此此疗法的安全性仍有待改进。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119