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布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

【摘要】:
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 疾病英文名: Bruton’s agammaglobulinemia 别 名: 未知 患 病 率: 1-9 / 1 000 000 遗 传 方 式: X连锁隐性遗传 ICD 编 码: D80.0

病因

罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变,导致布鲁顿氏酪胺酸激素(Bruton Tyrosine Kinase)的功能不完全,而B淋巴细胞的发育成熟过程中需要布鲁顿氏酪胺酸激素的调控,缺乏此酵素会导致体内B淋巴细胞无法顺利分化成熟而停留在前B淋巴细胞阶段,因此造成周边血液循环系统B淋巴细胞稀少,造成免疫球蛋白数值极低的情形,但是患者T淋巴细胞的数目与功能正常。由于B淋巴细胞无法分化成熟,使得脾脏、扁桃腺或淋巴结会缺乏或较小。

症状

在临床症状上,约在4-6个月大时开始出现反覆性感染,包括中耳炎,肺炎,鼻窦炎,结膜炎等。肠病毒及慢性肺部病变是常见的两种儿童时期致命性的感染。患者会因为反复的感染造成发展较慢的情况,又因此症会造成生长荷尔蒙的缺少,患者身高较为矮小。另外,部分患者会出现皮肤感染以及经常性腹泻的症状。

诊断

在周边血液中发现数目量稀少的成熟B淋巴细胞及较多的T淋巴细胞,IgG少于100mg/dL。可以利用西方墨点法侦测BTK酵素或利用流式细胞仪侦测前B淋巴细胞(+CD19)的量来做确立诊断。产前诊断可于怀孕10-12周时,利用绒毛膜取样,或在怀孕14-18周时进行羊水穿刺或胎儿脐带血,以获取胎儿细胞进行基因突变点检测。

治疗

无治愈布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的方法,临床上的治疗多采用静脉注射免疫球蛋白(IVIG):平均约3-4周注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的给予最好能从2-3个月大开始,维持体内IgG的浓度在500-800 mg/dL。另外,若出现反复感染时,通常使用抗生素治疗。此疾病如果能早期诊断并尽早接受免疫球蛋白的注射,患者有机会活到40几岁。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119