暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

药明明码

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

患者组织孵化申请   丨  患者注册  丨  资源下载  丨  关于我们  丨  加入我们  丨  合作伙伴

Tel: 15911105021         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

中国儿童少年基金会

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

资助方:

罕见病百科

重型地中海贫血症

重型地中海贫血症

【摘要】:
重型地中海贫血症 疾病英文名: Thalassemia major 别 名: 地中海贫血 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: 常染色体隐性 ICD编码: D56.1

病因

一种隐性遗传的血液疾病,因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的先天性病变,红血球变小而导致贫血。主分布于地中海沿岸、台湾、中国大陆长江以南和东南亚一带。为台湾常见的单一基因遗传疾病之一,约有5%8%的人(1,100,0001,700,000人) 为此病带因者,带因者的身体状况通常与一般人类似。症状

主要有心悸、头晕、气促、疲乏、运动耐受力降低等贫血症状,但基因遗传缺陷程度有轻重之分,直接影响血中血色素的浓度;因此临床为重度、中度、轻度等程度区分。

α海洋性贫血

严重度 症 状

轻度 轻微贫血、无症状。

重度 苍白、脾肿大。

β海洋性贫血

严重度 症 状

轻度 轻微贫血、无症状。

中度 骨头畸型肝脾肿大偶尔需输血。

重度 生长迟缓、骨头畸型肝脾肿大、黄疸、性腺功能低下需常输血,易引起血铁质沉着导致心肌病变、肝持续肿大、内分泌失调。若因心脏衰竭而死亡,常发生在20~30岁。

诊断

胎儿若为重型甲型地中海型贫血患者,约在怀孕20周后,会出现胎儿水肿(Hydropsfetalis)现象,包括腹水、肝脾肿大、胸腔积水、全身皮肤水肿等,可由超音波检查出来,大部份胎儿在出生后不久即因严重贫血缺氧死亡,少数于子宫内死亡。同时也会导致孕妇出现高血压、子癲前症、产前或产后出血等严重合并症,而使得不少孕妇因此施行剖腹产、子宫切除或需要大量输血。若能早期诊断,则可施行人工流产。

孕妇至妇产科医院诊所,实行产前检查时,该院能在一般产前常规血液检查中,提供“平均红血球体积”的检查。若孕妇的“平均红血球体积”较小(MCV80MCH25),则其配偶亦需接受“平均红血球体积”之血液检查。若发现配偶的”平均红血球体积”亦较小(MCV80MCH25),则院方会将孕妇及配偶二人的血液检体,送至确认诊断单位,以确定此夫妻二人是否为同型(甲型或乙型)带因者,或仅是罹患缺铁性贫血。 若夫妻为同型带因者,则孕妇必须接受绒毛采样、羊膜穿刺或胎儿采血,以对胎儿作产前诊断及进一步的遗传咨询,以上检查政府皆可补助部份费用。

治疗(目前治疗方法)

1.长期终身输血

2.注射排铁剂

3.造血干细胞移植

4.实验性疗法包括:增加γ基因合成胎儿血红素或基因治疗。重度海洋性贫血若不输血治疗,常于4岁前死于贫血、感染、心衰竭。故输血治疗除了治疗贫血之外,也可抑制无效性造血活动。定期输注浓缩去白血球的红血球,每2~4周一次。低血红素输血疗法,维持10gm/dl以上,超高血红素输血疗法,维持12gm/dl以上。

缓解重型海洋性贫血患者的新药:于91.3.1公告,此药为排铁剂,用于以Deferrioxamine治疗不理想或无法接受时;或在医师严格监测不良反应(如:白血球数目、肝功能状况…等)下,与Deferrioxamine合并使用。与传统疗法比较在价格上便宜,且为口服药品,使用上较传统的注射方式方便许多。

临床上使用3~6个月,可使肤色变浅、牙齦黑斑消失;75mg/kd/day以上的剂量,足以让大部分病患达到负的铁平衡功效;血清铁蛋白在3-6个月即开始下降,经14-20个月治疗,所有患者有明显的血清铁蛋白下降;经12-18个月的治疗,于持续输血下,多数患者的血清铁蛋白可降至2000ng/ml以下。

预防

1.所有重度海洋性贫血的兄弟姊妹及父母应接受遗传咨询。筛检带因者,尤其强调婚前检查及学校教育。

2.产前诊断确诊率>90%,怀孕8~12周可做绒毛膜DNA检查。

3.16~18周可做羊水细胞DNA检查。

4.18~20周可做胎儿脐带血DNA及血红素蛋白分析检查。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119

 

下一篇: