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血小板无力症

血小板无力症

【摘要】:
血小板无力症 疾病英文名: Thrombasthenia 别 名: 未知 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: 常染色体隐性 ICD 编 码: D69.1

病因

血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病,患者受伤时,血液无法正常凝结,而造成血流不止。血液凝固的机制十分复杂,是由细胞生物讯息传递来控制一连串的生物化学变化,而糖蛋白二型及三型复合体(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)为血小板表面的受体,主要功能在于连结纤维蛋白原(fibrinogen),使血小板彼此连结聚集。血小板无力症的致病原因为糖蛋白二型及三型复合体发生功能缺失,造成血小板无法聚集,因而造成血液凝固不易。此病症属于常染色隐性疾病,其致病基因为位于第十七对染色体上的GPIIb GPIIIa基因,只要其中一个基因发生异常,就会产生疾病。

症状

临床上,血小板无力症可依据糖蛋白二型及三型复合体缺乏的程度而区分为三种类型:

第一型为最严重的类型,其糖蛋白二型及三型复合体几乎完全缺乏,低于正常值的5%

第二型症状严重程度属中等,较第一型轻微,糖蛋白二型及三型复合体为正常值的5-20%

第三型症状最轻微,糖蛋白二型及三型复合体活性约为正常值的50%以上。

一般而言,患者于出生后,即发生黏膜及皮下出血现象,皮下出血大多无害,并不会造成疼痛或具有危险性;而黏膜出血则较难控制,通常发生于孩童换牙、咬到舌头或两颊,不明原因的鼻出血更是经常发生。少数情况下,肠胃道出血及颅内出血也会发生,因此必须经常透过各种检查,来监测患者是否有其他身体部分不明出血;对于女性患者最危险之处在于月经来潮,经血过多是女性患者最常面对的问题。

诊断

因血小板无力症不易与其他血液疾病(如血友病或凝血因子缺乏等)做区分,鉴别诊断必须依赖各种血液的生化检验。血小板无力症患者的血小板数目及形态并无异常,凝血酵素原时间 (Prothrombin Time, PT),活化的部份凝血酵素时间(activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常,但出血时间比正常人延长,以及血小板会有无法正常聚集的现象。

治疗

1.控制流血现象:治疗血小板无力症最重要的是在第一时间控制血流不止的现象,方法如下:

(1)使用药物治疗,如针剂AmicarTM或口服剂CyklokapronTM等。对于女性患者,可使用口服避孕药 以减轻经血过多的情况。

(2)输血小板(Platelet transfusion)。通常使用于患者严重出血时,为避免患者经常输血小板所产生的免疫问题,必须使用白血球滤过的血小板。同时,患者必须施打B型肝炎疫苗,以避免多次输血所造成的感染。

预防

(1)患者必须注意避免服用任何影响凝血功能的药物,如阿斯匹林类或其他抗免疫反应的药剂。

(2)避免各种大小外伤,患者必须多注意自身安全,并随时注意身体健康。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119