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下丘脑功能障碍综合征

下丘脑功能障碍综合征

【摘要】:
vhl综合征

病因

下丘脑位于眼睛后侧的脑部,位于视神经交叉(optic chiasm)之后,环绕着第三脑室(3rd ventricle);它的体积很小,但却具有相当重要的功能。下丘脑的作用在于协助脑下垂体调控甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺体的功能,以调节体重、胃口、体温、钠水平衡及情绪,同时与生长、泌乳、生产及睡眠等活动有关,以维持稳定的生理与心理的状态。

很多原因都可能造成下丘脑的功能发生障碍,包括:脑部肿瘤、感染、手术、外伤、营养失调、厌食或暴食,及铁质的摄取过量等。而儿童最常发生肿瘤的部位为位于脑下垂体漏斗的颅咽瘤(craniopharyngiomas)

此外,下丘脑在腹内侧核和外侧核各具有饱觉中枢和饿觉中枢,因此下丘脑功能障碍者,也容易出现食欲及发育上的问题;以普瑞德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome;俗称小胖威利症)为例,由于此症患者位于下丘脑脑室旁核(hypothalamic paraventricular nucleus)的催产素神经元(oxytocin neurones)显着地少于一般人;而该神经元被认为与饱食感有关,所以此一神经元的缺陷,容易造成患者出现食欲无法餍足及过胖的问题。

症状

因病因的不同,患者可能出现相异的症状,但一般来说,下丘脑功能障碍常导致相关激素的功能不足,若发生在儿童,可能因此造成生长发育上的问题,如:生长过高、过矮、过胖或过瘦等情形都可能发生。

若为头部肿瘤所致,则可能出现头痛、视力丧失等症状。此外,患者也可能因此产生对冷热温度的感觉异常、过度摄食及情绪障碍等问题。

诊断

相关诊断方式,依患者不同的临床表征及病因而定,患者通常需接受相关摄影及实验室检查,以确定其病灶及受影响的相关内分泌激素的数值。

摄影检查:

可接受脑部断层或核磁共振等检查

实验室检查:

可抽血检测包括:甲状腺激素、泌乳激素、可体松、雌性激素、黄体素及生长激素等荷尔蒙的数值。此外可接受相关的特殊检查;如:先接受相关激素的注射,接下来在不同的时间点抽血进行检测,以了解该激素的反应或代谢的情形。

若因肿瘤造成视力的问题,可接受视力的视野检查(visual field exam),以了解患者视力缺损的程度。

治疗

治疗方式因症状的不同而异;若为肿瘤需视严重度接受手术或放射治疗,并补充不足的相关激素。

预后视病因而定,多数下丘脑障碍的问题都能得到不错的治疗。若因脑部的肿瘤或感染所引起的下丘脑功能障碍,通常在获得治疗与控制后即能改善。

当下丘脑功能障碍导致相关激素过度分分泌或分泌不足时,则需以手术或予以药物抑制或补充;以普瑞德-威利综合征来说,目前认为可使用生长激素,来改善患者肌肉张力不足及身体体脂肪分布等问题;然而激素的补充对此症患者而言,并不能改善所有生长发育上的问题,更无法矫正食欲,长期来说,此症患者还是需接受相关的早期疗育及适当的教养方式,以获得较佳的生活品质。