暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

药明明码

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

患者组织孵化申请   丨  患者注册  丨  资源下载  丨  关于我们  丨  加入我们  丨  合作伙伴

Tel: 15911105021         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

中国儿童少年基金会

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

资助方:

罕见病百科

同基因合子蛋白质 C缺乏症

同基因合子蛋白质 C缺乏症

【摘要】:
同基因合子蛋白质 C缺乏症 疾病英文名: Homozygous proetin C deficiency 别 名: 未知 患 病 率: 详见下面正文 遗 传 方 式: 常染色体隐性遗传 ICD 编 码: 未知

患病率:

无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~5002

有症状者之发生率约为1/16,000~32,000

严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000

疾病分类 血液疾病

病因

同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病,严重缺乏蛋白质C会导致血栓;在皮肤会出现紫斑或坏疽,容易发生于四肢,也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。

蛋白质C为肝脏合成的糖蛋白,具有抗凝血的功能,在人体血液中循环时,为不具活性的酶原(inactive zymogen)。当蛋白质C在血管内皮细胞壁上被凝血蛋白(thrombin)与凝血酶调节素(thrombomodulin)的复合物所活化,形成具活性的蛋白质C(activated protein CAPC),可以抑制活化的凝血因子VVIII,并且刺激纤维蛋白溶解(fibrinolysis)

此症分为两型:

第一型蛋白质C缺乏症是由于蛋白质C的量不足所引起,其功能是正常的,但因量不足而无法调控凝血反应(coagulation cascade)

第二型蛋白质C缺乏症起因于蛋白质C分子有缺陷,蛋白质C量正常,但功能不足而无法参与凝血反应。

症状

同基因合子蛋白质C缺乏症,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后数日内发病,表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞,有些蛋白质C低于20%的患者,会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同,可能出现的情况如下,症状若不治疗,可能导致死亡:

1.胎儿脑部受损

2.胎儿眼睛受损

3.出生后发生猛爆性紫斑症

4.皮肤产生进行性出血坏疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)

5.皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽

6.瘀青及斑点散布

7. 中枢神经系统及眼睛可能因血栓导致神经发展问题及失明。

诊断

经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症,只能借由功能性蛋白质C(functional protein C)活性与免疫性蛋白质C(immunologic protein C)浓度来分辨。第一型蛋白质C缺乏症,蛋白质C数量不足,但活性正常,可能与蛋白质浓度减少有关。第二型蛋白质C缺乏症,由于蛋白质C基因的编码区发生误义突变(missense mutation),出现不正常蛋白质,造成活性偏低。

影响蛋白质C的因素很多,因此,在诊断时,需考虑临床症状,以做区分:

1.若测出蛋白质C活性降低,检体需要分开再复检,以确认数值低是与患者血浆中浓度较低相关,而非分析前变异(preanalytical variable)的结果。

2.Active clotting导致凝血酶原与抗凝血剂蛋白的消耗,可能造成蛋白质C的下降。

3.服用warfarin会造成蛋白质C活性下降,免疫性蛋白质C浓度也会呈现正常或降低的情况。当患者服用warfarin,并需评估蛋白质C时,则需要维生素K依赖的蛋白质作为对照,如凝血因子VII或蛋白质S。

4.怀孕女性的蛋白质C若为边界值,较无法判别。

当怀疑此症,应检测患者的凝血因子,包括:活化部份凝血酶原时间(activated partial prothrombin timeaPTT)、凝血酶原时间(prothrombin timePT)、纤维素原水平(fibrinogen level),与D-dimer(血浆D- 二聚体)。

测试其他栓塞凝血因子以协助诊断,如:抗凝血物质、自由蛋白质SAPC抗性,或是做第5凝血因子(factor V Leiden)及 凝血酶原G20210A的基因检测;检查胞浆素原或是血纤维蛋白原(dysfibrinogenemia)可能也有帮助。有些抗体可能增加凝血的危机,如:狼疮抗凝血因子与抗心磷脂(anticardiolipin)抗体也须列入检查。

影像检查是检测特定血管,以评估是否有栓塞疾病。可做下列项目:超音波、静脉摄影术(venography)、核磁共振摄影、肺部换气及灌注扫描(ventilation/perfusion scan)、螺旋电脑断层扫描(spiral CT scan)与肺部血管摄影。

治疗

药物方面,根据患者疾病情况,给予抗凝血剂用药。严重的患者,或复合异基因合子蛋白质C缺乏症(compound heterozygous protein C deficiency)患者一定要服用抗凝血剂,以避免血栓发生。虽然欧美尝试以蛋白质C输注作为治疗,但目前主要治疗为服用抗凝血剂。

在某些栓塞性损害的情况下,可能需要以外科手术治疗。蛋白质C缺乏症患者可能需要额外的抗凝血剂,与术后仔细观察是否有血栓的并发症产生。对于严重的患者,需在医嘱下评估,建议肝脏移植。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119