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罕见病百科

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

【摘要】:
阵发性睡眠性血红蛋白尿症 疾病英文名: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 别 名: 阵发性夜间血红素尿症 /PNH 患 病 率: 1-9 / 1 000 000 遗 传 方 式: 未知 ICD 编 码: D59.5

病因

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(简称PNHparoxysmal nocturnal hemoglobinuria)是一种罕见而复杂的血液疾病,1999319日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括:慢性溶血、造血机能异常、血栓等。

患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变,且出现异常增生现象,造成很多红血球缺乏CD55CD59两种表面蛋白质,容易受到补体系统攻击破裂,引发慢性溶血并反复发作。

PNH虽罕见,不过世界上许多族群都有相关报告:发病年龄从682岁都有可能,通常在4050岁间诊断;女性患者似乎比男性多一点点,但我国长庚医院过去的较大规模报告中则以男性居多。此疾病是常染色体细胞突变后造成,并没有家族遗传的倾向。

症状

患者睡觉时较容易发生溶血,推测是睡眠时体内二氧化碳浓度较高或水分较少的缘故,目前还没有定论。溶血会释出血红素,并经肾脏排到尿液中,因此半夜起来小便,尤其是刚睡醒后第一泡尿,会出现异常的红色、茶色甚至黑色,让人吓一大跳!由于溶血现象时好时坏,夜间小便颜色异常一阵子后又会恢复正常,故欧洲医师19世纪发现此疾病时,将它命名为”阵发性夜间血红素尿症“。

夜间血红素尿现象虽然很能令人警觉,但其实只有约四分之一的患者曾出现典型血红素尿。大部分病患最初的症状,都与溶血或贫血有关,例如腹绞痛、下背痛、头痛、倦怠感,甚至发烧等,小便颜色未必真的有什么不对劲。

此外,约有30%PNH患者还有其他血球(血液细胞)数目的异常,甚至出现相关症状:白血球偏低时可能容易感染、血小板不足时皮肤上出现紫斑等。这时需怀疑合并其他骨髓造血机能异常,例如PNH再生不良性贫血(aplastic anemiaAA)、PNH骨髓生成不良综合症(myelodysplastic syndromeMDS)等,应做骨髓检查。

血管栓塞,特别是静脉血栓,是一种比较少见但可能相当严重的并发症,会增加疾病的危险程度。常影响部位有腹部、皮肤、脑部静脉,此外也有15-30%患者出现肝脏静脉栓塞(Budd-Chiari症),故患者需特别注意是否有头痛、肚子痛、恶心、呕吐、黄疸、腹部积水、胃或食道静脉区张出血、肝功能指数异常等现象。台大医院曾报告过PNH造成罕见的脑部血管炎(moyamoya症)个案,故当有不明原因或特殊部位的血栓,又合并溶血或其他血球数目异常时,也要将PNH列入考量。

其他症状如:溶血引起肾功能异常、吞咽困难或疼痛、勃起障碍等。

诊断

当医师怀疑血红素尿或溶血现象时,会做详细的问诊与身体检查,看看是否有黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大、紫斑等现象。初步的验血包括全血球记数与分类(CBC/DC)、溶血相关生化与血液检查(包括乳酸去氢酶)、肾功能检查、铁含量、尿液分析等。血中的乳酸去氢酶(LDH)是一种非专一性的指标,通常可作为溶血严重程度的重要参考。一旦确实怀疑PNH,需再抽血做”流式细胞仪(flow cytometry)”分析,检查红血球、白血球细胞表面是否缺乏CD55CD59等用来稳定补体系统的蛋白质,并测定异常细胞的比例以判断疾病严重程度。

此外若有血管栓塞症状,需安排相关腹部或脑部影像检查。合并血球异常的患者,则应做骨髓检查搭配细胞染色体检查,以确实查明病因。

治疗

PNH的治疗以症状处理为主:针对贫血,必要时需输血,并考虑补充铁质和叶酸,少数患者可能对雄性激素或皮质类固醇治疗有反应;出现静脉血栓的病人,应考虑接受抗凝血治疗。

美国食品药物管理局(FDA)在1996年核准上市的新药eculizumab(商品名Soliris®),能透过抑制C5补体来阻止溶血,有效地减轻症状、减少输血、改善生活品质、降低静脉血栓发生率。在我国需透过医师与医院向卫生署申请专案分批进口,经核准后以自费方式使用。使用前需接种流行性脑膜炎疫苗,以预防因补体下降而增加的感染风险。

目前,只有异体骨髓或周边造血干细胞移植可以完全治好PNH,对于年纪较轻或合并血球数目异常的患者,若有白血球抗原配对相合的兄弟姊妹,值得考虑。不过其风险较高,对大部分症状不严重的病人来说似乎显得太过危险。

预防

PNH患者约有四分之一能存活超过25年,主要的危险性来自血管栓塞,以及合并血球下降后的出血和感染。一旦诊断确定,务必要长期规则追踪,并随时注意是否有疼痛、血尿、神经症状等与溶血或栓塞有关的表现,以便尽早对相关并发症作适当的处理。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119