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低纤溶酶原症

低纤溶酶原症

【摘要】:
低纤溶酶原症 疾病英文名: Hypoplasminogenemia 别 名: Ⅰ型纤溶酶原缺乏症 患 病 率: 保守估计约1.6/1,000,000 遗 传 方 式: 常染色体隐性遗传 ICD 编 码: 未知

病因

纤溶酶原是是一种天然蛋白质,被体内纤溶酶原激活物激活后形成活性纤溶酶,在纤溶系统中起关键作用。

低纤溶酶原症起因于编码纤溶酶原蛋白的基因异常导致的蛋白异常,其含量和活性均低于正常值参考范围。

临床表现

临床特征为慢性黏膜假膜性病变损伤,上皮下的纤维蛋白沉积和炎症。最常见的包括木样结膜炎(80%)和木样牙龈炎(34%),此外还会涉及到呼吸道、耳朵、胃肠道以及女性生殖道,严重的患者出现先天性脑积水闭塞,近期也有报道患者牙根发育出现异常。纤维蛋白水解能力的缺乏可能导致患者器官功能损伤进而危及生命,例如肺功能衰竭,肾衰竭或视力减退。

结膜病变:特点是慢性流泪和结膜充血,分泌物增多,大量纤维蛋白沉积。初期在眼睑结膜表面形成木样、无定形透明基质样假膜,后变成厚而硬的结节团块代替正常的结膜(如图1)。部分患者角膜受到影响,严重者甚至失明。

1. 木样结膜炎示意图

 

牙龈病变:牙龈增生,疼痛出血,肿胀溃烂,假膜覆盖,牙骨质流失,牙齿脱落(如图2)。

2. 木样牙龈炎示意图

呼吸道病变:呼吸道感染,呼吸道息肉病变,气管炎,肺炎,肺不张,肺栓塞,严重者肺功能衰竭。

耳朵病变:分泌性中耳炎,耳朵肉芽肿,严重者听力丧失。

胃肠道病变:恶心呕吐,胃溃疡,食道息肉病变。

女性生殖道病变:月经失调,白带异常,外生殖器木样病变,阴道炎,阴道发育不全,阴道溃疡和息肉病变,子宫内膜异位,子宫坏死,宫颈炎,性交出血,痛经,不孕。

诊断

当患者的黏膜部位出现木样病变时,应检测纤溶酶原抗原水平和活性水平,若低于正常值参考范围可通过基因测序来检测是否出现相关基因突变。

治疗

当前Ⅰ型纤溶酶原缺乏症还没有确定的临床治疗方法,试图治疗木样结膜炎病变的方法包括:手术切除;皮质激素局部给药或全身给药治疗;肝素、α-胰凝乳蛋白酶、环孢霉素、咪唑硫嘌呤、透明质酸酶局部给药治疗;新鲜冷冻血浆局部给药治疗。

资料来源:

http://www.orpha.net/

http://plasminogen.org/

最后修改时间:20160829