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罕见病百科

瓦登伯格综合症

瓦登伯格综合症

【摘要】:
瓦登伯格综合症 疾病英文名: Waardenburg syndrome 别 名: 瓦氏综合征,蓝眼睛 患 病 率: 1-9 / 100 000 遗 传 方 式: 常染色体显性遗传 ICD 编 码: E70.3

病因 

此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是 胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化 所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。

整个的分化移行过程颇为复杂,需要 PAX3 MITF EDN3 EDNRB SOX 10 等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症候群,而有临床上形形色色大同中却有小异的症狀。

症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍,发生率为 9~38%

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移 (dystopiacanthorum )

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状,深入去研究发现可以将此症细分为四型:第一型为典型的瓦氏症,具有上述(一)至(六)的特征;第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征;第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常;第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人,其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传,偶有新的突变发生,而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一,听障学童中有1.43%~2.7%患有此症,都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂,需要PAX3MITFEDN3EDNRBSOX 10等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症,而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步,许多各种型式的基因突变被发现及解读,日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

相关基因//染色体位置 症狀

第一型典型瓦氏症       PAX3 genechromosome 2      内眼外移易位、鼻根宽阔、并眉、额前白发、完全或是部分红膜异色、先天性一侧或是两侧听障(25%)六项主要特征

第二型    MITF genechromosome 3      除内眼移位,但仍包括其他五项特征听障(55%

第三型    PAX3 genechromosome 2      为第一型的特征……另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常与发育不全。有些还有小头症及重度智障

第四型    EDNRB EDN3 genes

第一型或第二型合并先天性巨结肠症先天性心脏疾病

治疗

目前没有有效治疗

听力障碍的治疗与复健:

瓦氏症候群所致的听障,其机率约在 50% 左右,多数是 感觉神经性听障 ,且其程度不

等。一般最好在一岁以前,就必须予以确认。首先必须予以孩子 配带合适的助听器 ,以期尽早

刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳之听力仍在 60 分贝以下,必须考虑手术植入“人工电子耳” ,再加上长时间的听语复健。

眼睛照顾:

蓝眼珠的小朋友,因为色素比较少,自然对较强的光线会畏惧 ,可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以 。

预防及筛检

现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是,当家族中有蓝眼珠的成员,则所有同血源的亲属 均应接受遗传专科医师的检查,以查出可能的病者 (瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠),进一步接受听力筛检,必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早给予适当的治疗及复健。

资料来源:

http://baike.baidu.com/

http://www.orpha.net/

最后修改时间:20140212