向罕见的生命致敬 · 回望2017

▵《生而不同》罕见病宣传片

2017年12月8日晚上，老于发我微信说“豆姐今天中午走了。感恩CORD及其他罕见病兄弟姐妹们的关心和支持！”。看到消息，心里很不是滋味，我知道我的任何回复语言都是苍白的。

豆姐原名严卫，是一名检察官，患有肝豆状核变性（一种常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病），深受疾病困扰。20多年来一直在奔波呼吁，豆姐身上的那种刚毅、坚韧的检察官形象给我留下了深刻的印象，也正是她身上的这种品性和坚持，逐渐改善了全国病友的生存现状。

今年是我从事罕见病工作的第十个年头，每年我都能听到很多病友离开我们的消息，很多时候我也在想，当我们面对这些危重、无药可治的罕见病时，我们能做的到底是什么？

这些年媒体朋友问的最多的就是“这些年你会觉得艰难吗？”、“会不会有时也想放弃？”，如果说“不难”那肯定是假的，但我一直坚持，很少抱怨，是因为我觉得这个工作是我自己选择的，好与不好，苦与不苦，没有任何人强迫你，既然选择了，就没什么好抱怨的。我可以全力而上，也可以全身而退，我一直对高帽和光环保持一定的清醒和谨慎。

回望2017年，我们的信息平台发布的信息有近百万的阅读总量；

回望2017年，我们支持超过50家患者组织，间接为超过3000个患者家庭提供服务；

回望2017年，我们资助了20多个项目，孵化6家新患者组织，举办2场全国患者组织培训会；

回望2017年，我们主办了一次国际罕见病大会，超过20个国家和地区的近800人参会，影响力和美誉度双高；

回望2017年，我们得到近百家的媒体报道，不断向社会呼吁关注罕见病；

回望2017年，许多重要的政策的出台都有我们参与的身影；

回望2017年，最为重要的是，我们带来了希望、温暖和尊严。

2017年对于我、CORD及中国整个罕见病行业都是一个特别的一年，这一年我们迎接了很多未曾预想的挑战，忍受了一些无法言说的委屈，创造了多个意想不到的成绩，收获了多得让人得意的鲜花和掌声。

同时我也明显感觉到，这个行业里面已经出现了更多的参与者，竞争也日益出现，越来越多的资源涌入这个行业，越来越多的机会出现在面前，无序竞争、明争暗斗、弄虚作假的苗头似乎也在闪现，我反而觉得这并不是什么坏事，至少说明这个行业正在被激活，对于我们患者组织来说，唯一能做的就是不忘初心，拥抱变化。

罕见病是人类面临的最大医学挑战。

挑战，不仅来自于疾病本身，也来自于社会观念。罕见病是人类命运的共同体，但遗憾的是，全社会并没有意识到这一点。大家都以为罕见病很罕见，与我无关。殊不知，罕见病中80%是遗传性疾病，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

前方一列火车飞奔而来，一条铁轨上有4个孩子，另一条铁轨上有1个孩子。理智和普世价值告诉我们，火车不该伤害任何一边的孩子，但现实往往是残酷的，很容易把它当作选择题。在众多的社会议题中，罕见病永远都不是优先项，在众多公民的权益中，少数人的权益会被轻易忽视。

挑战，更来自于患者家庭本身。许多的家庭遇到罕见病，只是觉得自己倒霉，运气不好，被动承受。整天陷入在自卑、抱怨、观望、等待，导致生活、家庭陷入无尽的困境，等待着有一天医学技术的发达，等待着有一天政策法规降临，可是，“有一天”到底是哪一天呢？

罕见病家庭，犹如夜空中一颗颗的孤星，遥望而无法联结。作为患者或家属，如果我们自己不首先行动起来，又如何要求别人去行动来拯救我们呢？只有每一个罕见病家庭团结一致，行动起来自救，才有可能真正解决缺医少药的问题。中国有超过1000万的患者，7000种罕见病，而目前我所知的只有不到70个病种成立了自发的患者团体，也可以理解为99%的患者群体都是观望者。

有一次，一个患儿的外婆参加活动和我聊起来，希望我和CORD能多关注她外孙这个群体，多给予她们群体一些支持和帮助，我从聊天中得知，患儿的爸爸是清华大学的教授，母亲也是高知，有很大的社会资源和行动能力，面对我的反问时，这个外婆说“他们都太忙了，每天工作很忙，要做很多项目和给领导汇报”。我想说的是，如果这个家庭愿意全力以赴，那这个病种的处境可能就不是现在这样了？

这就是我们的现实，全球95%的罕见病没有有效治疗方法，罕见病患者的平均确诊时间需要5年；在中国仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断，全世界为数不多的治疗药物只有30%在国内上市，绝大部分的已上市药物患者家庭都无力承担。

在这篇新年寄语中，我无意于去高唱赞歌，也没必要去渲染悲情，尽量如实诉说。

人就是这样，往往可以轻易撰写生命背后的事实，却无法面对事实背后的生命。

最后，感谢亲人朋友的鼓励，感谢身边的团队伙伴以及志愿者们的坚守和信任，感谢可亲可敬的专家顾问们，还有那些一如既往、慷慨相助的合作伙伴，没有你们，就没有中国罕见病事业发展的希望。

2018，我们继续携手，向罕见的生命致敬 !