暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

药明明码

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

患者组织孵化申请   丨  患者注册  丨  资源下载  丨  关于我们  丨  加入我们  丨  合作伙伴

Tel: 010-67500717         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

中国儿童少年基金会

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

资助方:

罕见病百科

囊性纤维化症

囊性纤维化症

【摘要】:
患者由于第七对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷,造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。

病因

囊状纤维化(Cystic fibrosis;简称CF)是西方白人中最常见的体染色体隐性遗传疾病。患者由于第七对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷,造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。这个基因缺陷会导致腺体的上皮细胞无法正常分泌氯离子与异常增加钠离子与水分的再吸收,因而造成黏液水含量减少,导致分泌物变得黏稠,无法顺利排出,因此细菌容易残存,而增加感染跟发炎的危险。患者经常受反覆呼吸道感染之苦,肺部问题的恶化,常是主要的死因。

症状

此一疾病会影响到多个器官及外分泌腺,因此症状相当多变且表现不一

受影响的腺体或器官

临床上的表现

肠道

出生时因肠阻塞而解不出胎便(12%)
肠阻塞
食欲不振
生长迟缓
容易胀气,经常性的腹痛或腹胀
肠胃道出血
腹泻,吸收不良
肠套叠
胃食道逆流

胆管

黄疸
脂肪肝(30-60%)

胰管

脂肪吸收不良
脂溶性维生素的缺乏
脂肪便
成人患者可能因胰脏受损而导致糖尿病(8-12%)

呼吸道

经常性的呼吸道感染
长期咳嗽
反覆性的支气管炎或肺炎
气喘
鼻窦炎、鼻息肉

汗腺

因汗液浓缩,皮肤有咸味

生殖系统

男性可能因输精管的发育异常而不孕
女性第二性征发育不良

其他

出生时因肠阻塞而解不出胎便(12%)
肠阻塞
食欲不振
生长迟缓
容易胀气,经常性的腹痛或腹胀
肠胃道出血
腹泻,吸收不良
肠套叠
胃食道逆流

 

诊断

摄影检查:

胸部X光摄影、头部特殊摄影、断层扫描,以了解呼吸道及肺部感染及发炎的情况。

汗液检查:

分析汗液中的氯化物浓度,正常浓度为40 mmol/L,患者为60 mmol/L以上。

基因检查:

可抽血经分子生物技术,检测是否带有CFTR缺陷基因。目前已找到130CF的基因突变点,但相对于北欧裔的白人,其他种族检测出来的比率较低,因此即使没有找到缺陷基因,也不能排除诊断。

治疗

目前还没有药物可以完全治愈这个疾病,主要视患者的症状,提供支持性的疗法。呼吸道或肺部感染的问题,需使用抗生素、蒸气治疗、支气管扩张剂等药物;肠道阻塞、鼻息肉、气胸或肺塌陷,可采外科手术改善,若肺部问题严重恶化,可能须考虑肺脏的器官移植。