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关注罕见病就是关注自己的未来 | 黄如方

分类:
资讯
作者:
来源:
羊城晚报
发布时间:
2018/08/18
【摘要】:
“只要有生命的传承,就有可能发生罕见病。我的父母都是健康的,生下了我却是有罕见病的。那么谁能保证自己的下一代,下下一代不会是罕见病患者呢?”

罕见病发展中心主任黄如方 受访者供图

羊城晚报记者 李国辉 实习生 罗梓茵

只要有生命的传承,就有可能发生罕见病。我的父母都是健康的,生下了我却是有罕见病的。那么谁能保证自己的下一代,下下一代不会是罕见病患者呢?”黄如方如是说。

黄如方不仅是一名“假性软骨发育不全症”罕见病患者,近年来,他还与诸多罕见病关注者一起,成功将国际罕见病日(四年一度的2月29日)引入了中国,其领导的民间公益组织上海四叶草罕见病家庭关爱中心,旗下已扶助超过50家罕见病组织机构。

但如今,罕见病患者仍不得不面对的现实是,在全球7000种罕见病中,80%以上为遗传性疾病,95%的罕见病没有有效治疗方法;中国有超过1000万的患者,仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断;全世界为数不多的罕见病治疗药物中,只有30%在国内上市,而绝大部分的已上市药物,患者家庭都无力承担。

『它就像调皮的小孩住在我身体里』

“只要有生命的传承,就有可能发生罕见病”,这是黄如方呼吁大众关注罕见病最常说的一句话。

“假性软骨发育不全症是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约1-9 / 100 000。黄如方从小就发现了自己与别人的不同之处,如今的他,仅有不到一米的身高。

“我这个疾病是一个渐进性的过程,它不是那种突发式的疾病。在我不懂事的时候,因为这个病,已经有人开始欺负我了,在我成长的过程中也不断有人欺负我。但是现在一步步走过来,我已经免疫了。”

黄如方告诉羊城晚报记者,很多罕见病人就是在这个过程中变得越来越消极,逐渐放弃自己的。

“我们常说‘疾病没有打败你,是你自己把自己打败了’,这是罕见病群体里普遍存在的问题。”黄如方接受了自己的不同之处,他走在北京的大街上,根本不会在乎别人异样的眼光。7年前,黄如方在北京地铁面带微笑、坦然自信地通过检票闸机时,也让公众认识了这一个在同事眼中的“一米老大”。

黄如方希望通过自己与罕见病的相处方式,去影响更多的罕见病患者。这样的想法,将他引导走上了罕见病的公益推广之路。

“我也有过消极,绝望的时候,但是我很清楚这样没有任何作用。我一直提倡的一种理念是:如何与罕见病和平共处?我认为,它就像一个调皮的小孩住在我身体里面,我就像在与他和平相处。”

早在2008年,从大学毕业开始已经做了两年艾滋病公益项目的黄如方,和同是瓷娃娃病的王奕鸥一起,创立了瓷娃娃罕见病关爱中心和公益基金。他们的初衷是通过瓷娃娃罕见病关爱中心,倡导全社会加强对罕见病的关爱和救助,而这一个机构也逐渐成为全国范围内影响力和知名度最大的罕见病公益组织之一。

随着“瓷娃娃”公益基金影响力扩大,许多不同病种的罕见病患者也找上门,希望得到黄如方的帮助。但面对纷繁复杂的各类罕见病,仅凭“瓷娃娃”公益基金是力不从心的。

“罕见病患者的平均确诊时间需要5年,在中国仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断。”黄如方告诉羊城晚报记者,中国有超过1000万罕见病患者,目前已知的7000种罕见病中,全国只有不到70个病种成立了自发的患者团体,这也意味着,其他99%的患者群体也同样是罕见病的观望者。

逐渐,一个想法在黄如方心中萌生,他希望创建一个在罕见病领域的枢纽型组织,从整体上关注罕见病,帮助更多的罕见病病种孵化、培育和创建病患者的组织。

2013年,黄如方创建的上海四叶草罕见病家庭关爱中心正式成立。在他的构想中,上海四叶草罕见病家庭关爱中心的职责,一要为病人提供信息上的服务,让患者知道自己得的罕见病究竟是怎么一回事;二是对病人进行关怀与救助,建立病友会、救助家庭贫困患者等;三是要让社会对罕见病有更多更深入的了解;四是向政府和社会倡导罕见病事业上的政策,给政府提供决策参考。

罕见病:从『鲜为人知』到『广为人知』

据黄如方透露,至今为止,由上海四叶草罕见病家庭关爱中心从零到一培育出来的罕见病患者组织,已达30多家。它们涵盖了不同的病种,HAE(遗传性血管性水肿)、小飞侠(面肩肱骨型肌营养不良症)等等。

仅在2017年,上海四叶草罕见病家庭关爱中心就支持超过50家患者组织,间接为超过3000个患者家庭提供服务,并孵化出6家新患者组织。

“宣传罕见病本身没有阻力,但最大的困难在于坚持。”黄如方告诉记者,十年前,很多人连“罕见病”这三个字都没听说过。在这种情况下,要让他理解病人的困难,他是没办法想象的。

“所以,我们提出了一个口号叫‘改变从了解开始’。我们见到人就发传单,看到明星也一样。每一份传单并不起眼,但这个行业可以从当初的‘鲜为人知’发展到现在的‘广为人知’,靠的就是一份又一份传单。”

事实上,从“鲜为人知”过渡到“广为人知”,在近十年的中国罕见病事业发展中,有无数的“黄如方”们在进行着“接力棒”式的努力。经过多年努力,“黄如方”们也成功将2008年始被各国承认的“国际罕见病日”引入中国——即每四年一次的2月29日。

2014年,在全球社交媒体上蔓延的“冰桶挑战”,进一步加快了罕见病的传播推广,渐冻症成为了社会舆论关注的焦点,也成为罕见病传播的一个标志性事件。类似这样的传播手段,“黄如方”们也在一直移植到其他病种上。

面肩肱肌营养不良症是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的罕见病,患病率为1/20000,全世界有70万患者。由于该疾病导致翼状肩胛,犹如一对小翅膀,所以这个群体也被称为“小飞侠”。

今年6月20日,是第三届世界FSHD(即面肩肱肌营养不良症)关爱日,黄如方领导的上海四叶草罕见病家庭关爱中心联合抖音等社交软件发起了“橙子微笑挑战”,呼吁全社会关注罕见病,关注小飞侠。郭采洁、萧敬腾、关晓彤、柳岩、邓亚萍等20多位明星纷纷参与了这一挑战,点赞关注者达数百万人。

从2012年开始,上海四叶草罕见病家庭关爱中心开始每年举办中国罕见病高峰论坛,今年已是第七届。这一高峰论坛不仅是罕见病行业里规模最大的一次会议,还联结了罕见病行业内不同的利益相关方,来共同讨论罕见病的相关问题,这不仅给公众和罕见病患者提供了一个了解罕见病的机会,也在逐步影响更多的医疗机构、药企。

“去年,一名西安的医生参加了我们的大会后,回去开始做罕见病的科研立项,希望将西安地区的罕见病工作做起来。”黄如方说,不仅如此,已经有更多的国外药企参与进来,调整在中国的市场布局。

尴尬的是,在中国,官方仍然没有针对罕见病的定义,罕见病立法在中国政策层面也有着重重阻碍。更具体的现实是,全世界为数不多的罕见病治疗药物中,只有30%在国内上市,而绝大部分的已上市药物,罕见病患者家庭都无力承担。黄如方与诸多罕见病组织、患者,都期盼国家能针对罕见病诊疗、药物研发、纳入医保目录等出台更多利好政策。

2018年5月11日,由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布,多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中,黄如方称,这为广大的罕见病患者带来了福音,罕见病科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等问题上未来也有了官方的参考和指导。

对话

黄如方——

谈罕见病诊疗

“至少约60%的罕见病患者未得到诊断”

羊城晚报:目前罕见病群体在诊断和治疗上还存在哪些问题?

黄如方:最基本的问题是罕见疾病的诊断率仍然非常低。目前,中国至少约60%的罕见病患者还没有被科学地诊断出来;国内目前对于罕见病患者的诊断体系还不够完善,很多临床医生对罕见病不够了解,导致病人无法被诊断出来。

目前,国内基因检测技术在不断进步,罕见病的诊断率在逐步提高。现在一线城市的临床医生都在运用基因检测,很多医院还建立了相关的实验室。

谈用不起药

“以量还价是目前与药企的谈判策略”

羊城晚报:在罕见病群体中,存在“药神”吗?

黄如方:目前,缺医少药是罕见病群体面临的最基本的问题。据我了解,有一部分罕见病群体因为需要吃药,而国内又没有这种药,所以只能靠海外代购,带回来再分给病人们吃。

同时,治疗罕见病的药一般比较昂贵,比如,庞贝病,基本上治疗费用是每年200万元人民币。

羊城晚报:从长远来看,应如何解决罕见病群体吃不起药的问题?

黄如方:首先,治疗罕见病的药价格在中国不应该这么贵,因为中国有庞大的病人群体,就有了与药企谈判的资本——可以以量还价,这也是目前政府谈判的策略;第二,医疗费用要探讨一个多方支付的医保体系,既不是由患者自行承担,也不是由政府全部承担,还要引入商业保险、药企、慈善机构,病人自己也要出资。这样一来,病人的压力也小了,政府的负担也小了。假设某个病人原来买药一年需要200万元,而现在他一年只需要自己花十万元,他就有了活下去的希望。

来源:羊城晚报 2018年08月13日 版次:A04G 作者:李国辉 罗梓茵

注:罕见病发展中心(CORD)的注册名为上海四叶草罕见病家庭关爱中心,两者为同一家机构。