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基因检测在罕见病的诊治中有何作用?

基因检测在罕见病的诊治中有何作用?

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【摘要】:
本次大会将邀请近百位顶尖的专家学者,围绕近20个会议专题,给大家带来一场“罕见盛宴”,此后我们将陆续更新全部专题信息,敬请关注。

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导言:

2018第七届中国罕见病高峰论坛(The 7th China Rare Disease Summit)将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。

本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(简称CORD)、复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)共同主办,主办方将邀请来自世界各地罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与,预计与会人员将超过700人。

本次大会将邀请近百位顶尖的专家学者,围绕近20个会议专题,给大家带来一场“罕见盛宴”,此后我们将陆续更新全部专题信息,敬请关注。

Session:

 

2018年9月15日(周六)

时间:上午

基因检测在罕见病诊治中的作用

 

主题发言

•    宋  教授,首都儿科研究所附属儿童医院遗传学科首席专家、北京医学会医学遗传分会主任委员

 

•    孟  岩,博士,中国人民解放军总医院(301)小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员

 

   孙  隽,博士,华大基因股份公司生育线研发技术总监

 

•    彭  嵋,博士,奕真生物亚洲医学事务副总裁

 

•    李  东,博士,费城儿童医院应用基因组学中心研究科学家,美国

 

•    周在威,博士,上海寻因科技有限公司CEO

 

•    讨论

 

 

大会讲者简介  

(姓氏拼音排列

 

 

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李东 博士,费城儿童医院应用基因组学中心研究科学家,美国

李东博士,2011年毕业于重庆西南大学,博士课题研究成果发表在Science。2014年在费城儿童医院应用基因组学中心完成博士后研究,期间发现单基因病致病基因40余个(包括9个新致病基因)。随后作为研究科学家负责中心的单基因病研究,发表SCI论文50余篇,其中第一作者或通讯作者的文章21篇。曾获2015年费城儿童医院杰出博士后奖、5次会议旅行奖、和1次Keystone研讨会奖学金等13项奖励。

 

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孟岩 博士,中国人民解放军总医院(301)小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员

孟岩,遗传学博士。现任北京医学会罕见病分会委员、中国优生优育协会理事,“瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会”、中华慈善总会罕见病办公室的医学顾问。专长:遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。从事临床遗传学工作十年余。擅长溶酶体病、神经肌肉遗传病、皮肤遗传病、先天性骨骼发育不良、罕见遗传综合征的临床和实验室诊断治疗、遗传咨询及产前诊断。

 

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彭嵋 博士,奕真生物亚洲医学事务副总裁

彭嵋博士,本科毕业于北京医科大学医学系,中国医学科学院协和医院内分泌科住院医生,后在美国辛辛那提大学医学院获得分子药理学博士,哈佛大学医学院完成医学遗传临床分子遗传学规培及哈佛大学公共卫生学院博士后,2002 年获美国医学遗传学(ABMGG)医师认证。她还是美国医学遗传科学院创始会员(FACMG)。在加入奕真生物之前,彭嵋博士曾任全球多个医学诊断实验室主任。包括哈佛伙伴遗传基因组学中心分子医学实验室,美国 Quest Diagnostics 分子遗传实验室和新加坡 Angsana Molecular& Diagnostic 实验室。

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宋昉 教授,首都儿科研究所附属儿童医院遗传学科首席专家、北京医学会医学遗传分会主任委员

宋昉,首都儿科研究所,二级教授,研究员,遗传学科首席专家。现任北京医学会医学遗传分会主任委员,中华医学会医学遗传学分会常务委员,中国研究型医院罕见病分会常务理事。 从事单基因病致病机制研究,进行遗传病基因诊断。在脊髓性肌萎缩症开展了一系列研究,包括:SMA队列注册研究、自然病史、SMN1突变图谱、突变基因功能、修饰基因、体外治疗等。承担国家自然科学基金等多项基金项目,发表论文80余篇,获北京市科技成果奖等多个奖项。

 

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孙隽 博士,华大基因股份公司生育线研发技术总监

孙隽博士,2003-2008年毕业于中科研昆明动物研究所,主攻细胞生物学,研究最原始的单细胞真核生物与生命起源进化的关系,2009-2011年于美国康奈尔大学营养系进行蛋白质量控制相关研究。带领华大基因生育线研发团队开发临床全外解读软件,研发耳聋、矮小症、遗传性肾病、遗传性骨病等基因检测产品并推广至临床,创新性研发无创单病检测技术,实现多种单基因遗传病的无创产前检测,申请专利5项,软著20余项,SCI杂志发表科研论文20余篇。

 

 

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周在威 博士,上海寻因科技有限公司CEO

周在威,博士,上海寻因科技有限公司CEO,毕业于上海交通大学医学院,遗传学专业,先后在上海市儿童医院、解码DNA、上海药明康德新药开发有限公司任职,海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班特聘讲师,中国遗传学会遗传咨询分会第一届会员,获得国家自然科学青年基金一项,发表论文10余篇,中国医师协会上海检验分会分子遗传学专业委员会会员。创立在行业内有重要影响力的微信公众号“基因检测与解读”。

 

—— 欲了解更多,请立即报名 ——

 

目前大会报名正在火热进行中,我们已接到许多来自全国的参会者报名,各位还等什么?赶紧报名加入吧!

 

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