Andersen氏综合征

病因

因心脏的钾离子通道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痺症候群，现已知其缺陷基因为位于第17号染色体长臂23.1至24.2的区域上的KCNJ2 gene(Potassium channel, Inwardly Rectifying, Subfamily J, No. 2; KCNJ2)。

1994年Tawil等人的研究中，指出此疾病主要为外观与心脏两方面的异常。该研究发现14名皆出现钾离子敏感周期性麻痺症表征的患者，并有心脏QT波间隔延长(prolonged QT interval)、心室出现双联律(ventricular bigeminy)与双向心室性心搏过速症(bidirectional ventricular tachycardia)等现象，此外合并有身材短小、低位耳、小下巴(hypoplastic mandible)及第五手指弯斜向内(clinodactyly)、脊椎侧弯(scoliosis)等表征。若排除肌肉强直(myotonia)现象，则可与高钾血性暨周期性麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)的其他类型做一鉴别诊断。

2005年Davies等人，发现22位分别来自11个无亲属关系家庭的患者，在心脏方面出现低血钾周期性麻痺症候群、心室不整等症状，外观上则有眼距鼻梁过宽、小下巴、第五手指弯斜向内、牙齿生长较差、牙釉质成型异常(abnormal enamel formation)、高声调的声音异常(high-pitched voice)、学习障碍、步态失调及肾小管缺陷等。

症状

患者于成年前(约10-20岁)，即会出现心脏病的症状(如：心悸)，或是在运动后，出现无力、心律不整等问题，而平时可能容易表现出虚弱、乏力的样子。Yoon等人于2006年评估了10位确认有KCNJ2基因缺陷的患者，并以颅颜部、牙齿与骨骼这三方面的异常做为诊断此症依据：

诊断

主要依患者个人的临床特征与心电图上的发现来加以判别。目前可以基因检测来进行疾病诊断，约有70%患者可检测出KCNJ2 gene的基因缺失。

治疗

临床症状的治疗：

对于周期性出现的无力衰弱现象，若是血清中的钾离子浓度过低时(<3.0 mmol/L)，每15-30分钟口服给予钾离子20-30 mEq/L直到血清钾离子浓度恢复至正常值；若是血清中的钾离子浓度过高时，则建议摄取米饭、饼干等碳水化合物，或继续保持轻微性的活动，以减轻发作时的困扰。

原发性临床表现的预防：

建议需从日常生活作息与饮食上做一调整，可减轻频繁性与严重型的周期性无力衰弱发作，如此将可以避免引发病征出现；使用碳酸酐脢抑制剂(carbonic anhydrase inhibitors)或每日使用缓释剂型的钾离子补充剂(slow-release potassium supplements)等药物，来减低出现致命性心律不整的风险；采用植入式心脏去颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)，以监控并改善心律不整所引发发的昏厥(tachycardia-induced syncope)。

次发性合并症的预防：

必须谨慎的使用抗心律不整的药物(尤其是分类为I级的药物)，因为此类药物可能会产生神经肌肉性的症状 (neuromuscular symptoms)，反而使病情急速恶化，这些药物需要在专业的诊断与评估下才可以使用。