
Andersen氏综合征
Andersen氏综合征
病因
因心脏的钾离子通道功能产生缺陷,所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痺症候群,现已知其缺陷基因为位于第17号染色体长臂23.1至24.2的区域上的KCNJ2 gene(Potassium channel, Inwardly Rectifying, Subfamily J, No. 2; KCNJ2)。
1994年Tawil等人的研究中,指出此疾病主要为外观与心脏两方面的异常。该研究发现14名皆出现钾离子敏感周期性麻痺症表征的患者,并有心脏QT波间隔延长(prolonged QT interval)、心室出现双联律(ventricular bigeminy)与双向心室性心搏过速症(bidirectional ventricular tachycardia)等现象,此外合并有身材短小、低位耳、小下巴(hypoplastic mandible)及第五手指弯斜向内(clinodactyly)、脊椎侧弯(scoliosis)等表征。若排除肌肉强直(myotonia)现象,则可与高钾血性暨周期性麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)的其他类型做一鉴别诊断。
2005年Davies等人,发现22位分别来自11个无亲属关系家庭的患者,在心脏方面出现低血钾周期性麻痺症候群、心室不整等症状,外观上则有眼距鼻梁过宽、小下巴、第五手指弯斜向内、牙齿生长较差、牙釉质成型异常(abnormal enamel formation)、高声调的声音异常(high-pitched voice)、学习障碍、步态失调及肾小管缺陷等。
症状
患者于成年前(约10-20岁),即会出现心脏病的症状(如:心悸),或是在运动后,出现无力、心律不整等问题,而平时可能容易表现出虚弱、乏力的样子。Yoon等人于2006年评估了10位确认有KCNJ2基因缺陷的患者,并以颅颜部、牙齿与骨骼这三方面的异常做为诊断此症依据:
颅颜部 |
牙齿 |
骨骼 |
前额过宽 (broad forehead)
眼睑组织较短 (short palpebral fissures)
长鼻的鼻梁与鼻头尖端呈现球状(long nose with fullness along the bridge and bulbous tip)
颧骨、颚骨及颌骨发育不良 (mandibular hypoplasia) |
在所有患者中皆有牙齿构成与恒牙期牙齿萌发延迟
(consisted of delayed eruption of permanent dentition)
牙齿少或不足(oligodontia)
牙根异常
(dental root anomalies)
下颌异常;包括:较小的颚骨
(small maxilla)与颌骨 (mandible)
上唇较窄 (narrow upper)
齿弓较低 (lower dental arches)
因颌骨较低且宽
(lower border of the mandible)
而形成的颚角前凹
(antegonial notching) |
手与脚的大小低于正常值
短指畸形(brachydactyly)
第2与第3脚趾并指
(2-3 toe syndactyly)
第5脚趾趾弯斜向内
(toe clinodactyly) |
诊断
主要依患者个人的临床特征与心电图上的发现来加以判别。目前可以基因检测来进行疾病诊断,约有70%患者可检测出KCNJ2 gene的基因缺失。
治疗
临床症状的治疗:
对于周期性出现的无力衰弱现象,若是血清中的钾离子浓度过低时(<3.0 mmol/L),每15-30分钟口服给予钾离子20-30 mEq/L直到血清钾离子浓度恢复至正常值;若是血清中的钾离子浓度过高时,则建议摄取米饭、饼干等碳水化合物,或继续保持轻微性的活动,以减轻发作时的困扰。
原发性临床表现的预防:
建议需从日常生活作息与饮食上做一调整,可减轻频繁性与严重型的周期性无力衰弱发作,如此将可以避免引发病征出现;使用碳酸酐脢抑制剂(carbonic anhydrase inhibitors)或每日使用缓释剂型的钾离子补充剂(slow-release potassium supplements)等药物,来减低出现致命性心律不整的风险;采用植入式心脏去颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD),以监控并改善心律不整所引发发的昏厥(tachycardia-induced syncope)。
次发性合并症的预防:
必须谨慎的使用抗心律不整的药物(尤其是分类为I级的药物),因为此类药物可能会产生神经肌肉性的症状 (neuromuscular symptoms),反而使病情急速恶化,这些药物需要在专业的诊断与评估下才可以使用。