随着精准医疗概念的提出，基因治疗因能够从根本出发，给患者提供“一劳永逸”的治疗，备受关注。罕见病中有80%是遗传性的，自第一个罕见病基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验，包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。基因治疗的发展将孤儿药的研发及罕见病的治疗带来新的希望。
