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罕见病百科

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

【摘要】:
ICCs的异常与某些胃肠道疾病有关;包括:先天性巨结肠症、婴儿型幽门狭窄)及慢性原发性小肠性阻塞症等。

病因

Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia

胃肠道Cajal氏间质细胞(interstitial cells of Cajal; ICCs)是一群特别的细胞,被视为胃肠道蠕动的节律器(pacemakers),可调节胃肠道内的蠕动。ICCs的异常与某些胃肠道疾病有关;包括:先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease, allied Hirschsprung's disease)、婴儿型幽门狭窄(infantile pyloric stenosis)及慢性原发性小肠性阻塞症(chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction)等。

此外,ICCs的生长受到c-KIT基因的调控;c-KIT基因为细胞膜上带有酪胺酸激脢功能的受体(transmembrane tyrosine kinase receptor),一般来说,正常的c-KIT需结合外来的配体,来活化细胞内的酪胺酸激脢,而促使ICCs的生长。突变的c-KIT基因将不需结合配体,即会不断的发出信号活化酪胺酸激脢,而进一步导致ICCs细胞的过度增生,甚至造成肿瘤的发生;而多数的胃肠道基质肿瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的发生与c-KIT基因的缺陷有关。Neuronal Intestinal Dysplasia

肠道内神经的功能,在于调控大肠壁肌肉的运动,使肠道内消化后的食物能正常排泄;因此肠道神经元发育异常(Neuronal Intestinal Dysplasia; NID)即因肠道内的神经元先天发育障碍,无法正常运作,而造成大肠的蠕动减少,造成肠阻塞及便秘、腹胀等症状。 造成此症的致病基因尚不明确;据Barone et al.(1996)Fadda et al.(1983)等研究指出,NID可依病理组织及临床表征不同,分为NID ANID B两种类型: NID A:其发生较为罕见;致病原因为先天肠道交感神经发育不良,而造成排胎便时间延迟、反覆发作的腹胀和便秘等。NID B:为肠道黏膜下层与肌神经丛(副交感神经节的一种)之间的神经元增生,造成巨大的神经节、发育障碍的神经节细胞异位,及副交感神经的乙酰胆硷酯脢活性增加;其临床表征较NID A轻微,通常为出生后逐渐出现腹胀和便秘等症状。

Cajal氏间质细胞(ICC)增生与肠道神经元发育异常(NID)的关联性上,根据O'Brien(1999)等人的案例研究推论;由于ICC位居于调控肠道肌肉活动的神经丛之间,当黏膜下层与肌神经丛(副交感神经节的一种)之间的ICC发生异常性的增生时,其功能性的神经细胞可能因此过度活动,刺激神经丛造成神经节细胞的增生,可能因而导致巨大神经节及乙酰胆硷酯脢活性增加,而表现为肠道神经元发育异常的症状。

症状

患者可能出现出生后排便困难、排便异常(便秘或腹泻)、腹胀及腹痛等症状。

诊断

1.摄影检查:可先接受钡剂灌肠,再接受X光的肠道摄影检查,以得知肠道阻塞的情形。

2.肠道运输功能检查(Transit study):于胃肠道中投入具代谢性或放射性的标志物,以观察该标志物在胃肠道通过时的代谢、运行和分布情况,来推测平时胃肠道内容物的运行速度,以判断消化道的运送功能。

3.组织切片检查:经由肠道组织切片,进行组织病理学及免疫组织化学染色法(immunohistochemical staining)等相关分析,为此症的主要诊断方式。

治疗

当患者出现腹胀、便秘等肠胃道症状时,可以药物或少量灌肠的方式缓解不适,必要时需进行外科手术切除患部。若术后无严重并发症,通常可改善患者的生活品质。由于胃肠道ICCs细胞的过度增生,可能有发展成胃肠道基质肿瘤的风险,因此患者宜定期返诊追踪,以及早发现、及早治疗。