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家族性低血钾症

家族性低血钾症

【摘要】:
vhl综合征

病因

血液中的钾离子浓度异常低下,可能是因为由肾脏或肠胃道流失了过多的钾,或是钾的摄入量不足,或是钾由细胞外移到细胞内而导致。

家族性低血钾症周期性麻痹(Familial Hypokalemic Periodic Paralysis)其周期性的衰弱无力现象与血清中低血钾数值相关,为钙离子通道疾病之一。为一种常染色体显性遗传或偶发性的自发性肌无力症。肌无力症发作频率,依时间的长短及严重程度因个案不同而变化多端。

症状

被侵犯的系统包括:内分泌、代谢系统、神经系统与肌肉骨骼系统。主要的临床特征是以神经肌肉症状来表现,包括衰弱无力到麻痹症。心电图常见异常有T波变平,ST间期延长,出现U波等现象。

低血钾症急剧发生时往往导致严重的症状,会出现极厉害的肌肉无力或呼吸衰竭;而低血钾症缓慢发生时,比较不会引起明显的症状,如虚弱无力、体重减轻、多尿症、肌腱反射降低与姿势性低血压等症状。

家族性低血钾症周期性麻痹的发病时间为儿童晚期或是成人期,甲状腺毒症则好发病于成人早期。于35岁后才发病的状况十分少见。

诊断  

在诊断上,会依据患者有无肢体无力麻痹(Flaccid Paralysis)的疾病史来判断,在发作期时,患者会有血钾低下(<0.93.5 mmol/L)的现象,其心电图检查也可能有T波变平,ST间期延长,出现U波等现象;患者于非发作期的肌电图(Electromyography; EMG)检察可发现有肌肉无力的现象;分子诊断方面,约有55%-70%的患者可找到CACNL1A3基因的突变。

治疗  

在疾病急性期中若发生心律不整或呼吸衰竭的情况,则需紧急补充钾离子。主要是让患者避免出现以上的症状,而患者之所以产生低血钾现象是因为钾离子暂时性的被移转至细胞内,事实上全身总钾离子量正常,因此需适量的补充钾离子。

 

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