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罕见病百科

Lowe 氏综合征

Lowe 氏综合征

【摘要】:
Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病,主要影响眼睛、脑部与肾脏,故又称为oculo- cerebro-renal syndrome

病因

      Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病,主要影响眼睛、脑部与肾脏,故又称为oculo- cerebro-renal syndrome

      症状

      1.先天性白内障:出生时即有白内障,通常于几个月大时予以摘除,多半需配带眼镜。
      2.青光眼:约占半数的患者,通常发生于出生后,需要点眼药或行手术维持正常眼压。 
      3.
肌肉张力弱及运动发展迟缓。 
      4.
智能障碍:有些患者智力可能正常。
      5.癫痫:约占半数的患者。
      6.明显的行为表现问题:占多数的患者。多半活泼外向、易发怒、顽固、异常的重复性动作、注意力不集中等。
      7.肾脏功能异常:肾小管功能异常约在一岁时发生,某些物质于尿液中流失包括钠、钾、胺机酸、有机酸、白蛋白及其他小分子蛋白质、钙、磷、L型肉毒硷。
      8.身材矮小。
      9.易有佝偻症、骨折、脊椎侧弯与关节的问题。
      10.便秘:会随年龄而逐渐改善。

      诊断

      临床表征:先天性白内障,肌肉张力弱,可能有肾功能异常及性连遗传家族史。
      检验方法:做皮肤切片检测酵素缺陷与DNA分析可提高诊断正确性;对于女性带因者可透过眼底检查查出带因的可能性。

      治疗 

      目前尚无治疗方法,采症状治疗,以药物、手术、物理治疗、职能治疗及特殊教育矫正。