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第七届中国Alport综合征家长联谊会成功召开

分类:
特别关注
作者:
来源:
儿童罕见肾脏病文献俱乐部(公众号)
发布时间:
2020/02/08
【摘要】:
本次大会于2019年3月24日成功举行,会议由北京大学第一医院儿科肾脏专业主办,由中国Alport综合征家长协会和天使妈妈基金会协办。

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一年之计在于春。在充满勃勃生机和希望的春天里,我们迎来了“第七届中国Alport综合征家长联谊会”的成功召开。本次大会于2019年3月24日成功举行,会议由北京大学第一医院儿科肾脏专业主办,由中国Alport综合征家长协会和天使妈妈基金会协办。

北京大学第一医院儿肾专业自上世纪90年代起,在丁洁教授的带领下开始了对Alport综合征的系统研究,通过近30年积累,目前该团队在多种遗传性肾脏病的临床诊断,基因诊断、遗传咨询及产前基因诊断都达到国际先进和国内领先水平。

2012年在丁洁教授的组织下,北京大学第一医院儿肾专业成功举办了“第一届中国Alport综合征家长联谊会”,提出“蓝天下,你我同行”的会议主旨。会议的举办意义深远,不仅为广大Alport综合征家庭打开了了解疾病的一扇窗,还为Alport综合征家庭提供了互相认识和交流的一个平台,更为Alport综合征家庭和医生的充分合作、共抗疾病奠定了基础。

丁洁教授团队不仅在寻求Alport综合征患者更好的诊治道路上不断努力,而且先后多次带领中国的Alport综合征家长到国外学习交流,促进中国Alport综合征家庭面对疾病、走出困境。目前中国Alport综合征家长协会已经成立,并且在知识传播和患者管理方面逐渐发挥了不可替代的作用。

“中国Alport综合征家长联谊会”也成为面向Alport综合征患者每年一届的科普大会。至今已经成功举办了七届,深受家长朋友的欢迎和期待。希望我们医患团结,为Alport综合征患儿的美好明天不懈努力!

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全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授致开幕词

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中国Alport综合征家长协会蔡元海先生、天使妈妈基金会秘书长陈潇睿先生分别讲话

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中国Alport综合征家长协会成立揭牌仪式

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北京大学第一医院儿科王芳副教授做Alport综合征诊治讲座;北京大学第一医院耳鼻喉科刘玉和教授做Alport综合征听力学特征及听力表型与基因型关系讲座;北京大学第一医院眼科主治医师赵亮做Alport综合征眼部异常讲座;北京大学第一医院儿科护士长贾玉静做如何护理肾病儿童讲座。

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北京大学第一医院营养科副主任营养师窦攀做肾病儿童营养知识讲座;北京大学李荔副教授做如何面对/接受疾病讲座;北京大学第一医院儿科主治医师刘晓宇做如何准备透析和肾移植讲座;北京大学第一医院副研究员张琰琴做基因检测和产前基因检测知识讲座。

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Alport综合征家长协会代表为各科室敬献锦旗表达诚挚的感谢。

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本次大会由来自我国17省市的105个Alport综合征家庭,共232人参会。会场座无虚席,每一位专家都仔细的讲解、每一位家长都认真的聆听。我们希望越来越多的人关注Alport综合征,为改善Alport综合征患者的预后从不同角度贡献自己的力量。北京大学第一医院儿科肾脏专业在丁洁教授的带领下,将一如既往的践行厚德尚道的精神,做儿童肾脏健康的守护神。

本次大会受到天使妈妈基金会和华大基因的大力支持。

 

 

Alport综合征疾病简介

       Alport综合征亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。Alport综合征是由编码肾小球基底膜 IV型胶原α3、α4或α5链的COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致。约85%的Alport综合征患者是COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征,其中男性患者病情较重,其自然病程在40岁前肾衰竭的比例达90%,女性患者病情相对较轻。约15%的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征,其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主,其自然病程几乎均在30岁前出现肾衰竭。可见Alport综合征是一种严重危害青壮年身体健康的疾病。

       Alport综合征患者要健康饮食,避免应用损害肾功能的药物,进展至终末期肾脏病后需采用肾脏替代治疗(腹膜透析或者血液透析),同时纠正肾衰竭的合并症,如贫血、甲状旁腺功能亢进等。合并听力下降的患者建议配戴助听器改善听力。合并白内障的患者可采取手术治疗,合并角膜病变的患者可应用药物对症治疗,改善症状。

       目前研究显示减轻蛋白尿、抗肾脏纤维化等治疗均能延缓Alport综合征疾病进展的速度,进而延缓肾衰竭的出现。血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor, ACEI)及血管紧张素受体阻滞剂(angiotensin receptor 1 blocker, ARB)能够有效地减轻Alport综合征蛋白尿、减慢进展至肾衰竭的速度。