暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

武田

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

Tel: 010-67500717         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

滴滴公益

编号
关键字

国家儿童医学中心

编号
关键字

资助方:

资讯分类

选择希望,携手同行 | 2019法布雷病友会成功召开

分类:
特别关注
作者:
来源:
法布雷病友会(简称FCoC)
发布时间:
2020/02/08
【摘要】:
2019年4月19日至21日,由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(曾用名:罕见病发展中心,CORD)和中国法布雷病友会联合主办的2019中国法布雷病友大会在北京成功举办。此次会议有包括法布雷领域专家、医药企业代表、罕见病基因检测机构、社会公益组织、患者组织及患者群体等近100人出席。

微信截图_20190423184649.png

选择希望,携手同行

2019年4月19日至21日,由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(曾用名:罕见病发展中心,CORD)和中国法布雷病友会联合主办的2019中国法布雷病友大会在北京成功举办。此次会议有包括法布雷领域专家、医药企业代表、罕见病基因检测机构、社会公益组织、患者组织及患者群体等近100人出席。

法布雷病友会发布了国内法布雷群体现状,多位病友分享了他们与法布雷的故事,专家分享了法布雷病诊断和治疗、法布雷药物现状等,现场气氛热烈。

会议期间,北京301医院、北京东直门医院、北京安贞医院、北京同仁医院还为参会的法布雷病友进行了义诊。

 

 

——开幕致辞

4月20日上午九时,会议正式开始,由法布雷病病友霍艳茹主持本次会议。法布雷病友会副会长徐一帆先生、罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方先生、美国法布雷病友会的会长以及国际法布雷病友协作组织的副理事长Jack Johnson先生为大会致欢迎词。

黄如方先生和Jack Johnson先生虽然因其他公务安排没能来现场,但精心录制了视频,表达了对本次参会嘉宾和中国法布雷病友的问候,同时祝贺本次会议的顺利召开。

微信截图_20190423184904.png

微信截图_20190423184913.png

黄如方先生

微信截图_20190423184851.png

Jack Johnson先生

——病友会介绍

法布雷病友会会长黄铮汇先生、副会长徐一帆先生向参会人员分享了建立病友会组织、推动组织发展的历程,并向大家介绍了病友会的目标和愿景。黄会长特别感谢了在此过程中黄如方主任和法布雷专家医生的帮助和支持。

 

微信截图_20190423185123.png

 

黄铮汇先生表示,在2015年病友会成立之初,大家的态度大多是沉默、消沉,甚至逃避。在罕见病发展中心(CORD)黄如方主任以及张巍大夫、孟岩大夫等罕见病专家的支持和鼓励下,病友会通过树立目标、病友互助逐步走出低谷,组织不断发展壮大,也帮助很多病友从自欺欺人走向自救、救人的道路。

 

微信截图_20190423185154.png

徐一帆先生向在座的专家和病友们汇报了病友会近年来的主要工作和下一步工作计划,并进一步强调了病友会的目标和愿景。我们希望在社会各界的关怀和帮助下,通过病友会和病友们自身的不断努力,提高病友及公众对法布雷的认知、推动法布雷特效药物在大陆地区上市并提高药物可及性,最终达到提高法布雷病友生活质量和预期寿命的目标。

 

——专家分享

微信截图_20190423185322.png

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩老师带领大家对法布雷病进行追根溯源。孟岩老师详细为大家讲解了法布雷病的遗传路径,并介绍了降低遗传风险的方法。最后,孟岩老师分享了家系遗传图谱的画法,让病友能够更清晰的看到自己致病基因的来龙去脉,方便病友做好预防工作。

微信截图_20190423185345.png

北京大学第一医院神经内科主任医师、中华医学会神经病理学组委员张巍大夫针对法布雷患者常见的头晕耳鸣症状做了详细讲解,包括法布雷患者脑梗脑卒中的几种情况、诱因,以及如何预防、诊断和治疗。最后,张巍大夫介绍了北大医院的法布雷专家团队,包括心血管科、眼科、肾脏科等各方面的专家,共同致力于法布雷病的诊断与治疗。

微信截图_20190423185407.png

中国人民解放军总医院肾脏病科主任医师、药品审评重大改革与发展决策专家咨询委员会委员谢院生教授为大家科普了肾脏损伤的罕见病患者应该如何”喝水“。水对于肾脏、对于生命是至关重要的,没有水是不行的,但是也要根据个人的具体情况,有些人需要多喝水、有些人需要少喝水,总的来说是根据患者具体情况量出为入。

微信截图_20190423185431.png

 

北京协和医院心内科副主任医师林雪大夫讲解了法布雷病心脏方面的知识,包括法布雷导致心脏改变的主要类型、心脏受累的不同症状、筛查的主要手段以及应对策略。

微信截图_20190423185457.png

赛诺菲中国及中国新兴国家医学总监张莉女士通过三花猫的例子,为大家深入剖析了关于法布雷的很多疑团。

 

 

——药企分享

微信截图_20190423185527.png

 

武田制药中国患者服务价值体现及创新负责人管珊珊表示,作为全球第一大罕见病制药公司,武田制药始终保持着以患者为中心的初心,也一直致力于成为中国罕见病的合作伙伴。同时,管女士也指出,在战胜罕见病的过程中,我们都是同一个战壕的战友,大家要同心协力、密切协作,共同为罕见病患者争取更加美好的未来。

 

微信截图_20190423185615.png

 

赛诺菲中国罕见病业务单元负责人吴超先生介绍了赛诺菲的罕见病领域服务战略,包括过去20年赛诺菲在中国罕见病领域所做的努力。最后,吴超先生带来了全球赛诺菲健赞CEO和全球项目总监对大家的问候,并祝贺大会能够圆满成功。

微信截图_20190423185642.png

左起:徐一帆先生、全球项目总监、赛诺菲健赞CEO

 

——重逢

法布雷病是一种非常罕见的遗传代谢病,法布雷病友求医的过程往往非常曲折,漫长的求医过程中,病友和医生之间也发生了很多感人的故事。借本次会议机会,病友们也表达了对法布雷专家的感激之情,是各位专家对病人认真负责的态度、对病情刨根问底的钻研,让一位位法布雷病友能够正确了解、面对自己的病情。专家、病友的“重逢”也成为本次大会最催人泪下的环节。

微信截图_20190423185754.png

微信截图_20190423185830.png

微信截图_20190423185902.png

 

——沙龙讨论

本次会议有幸邀请到了关于法布雷方方面面的专家,有医学方面的专家,也有药企代表、基因检测等方面的专家,借此机会,各位专家和现场病友进行了热烈讨论,现场答复了病友们的疑问。

微信截图_20190423185954.png

左起:Michael Jin,马杰,李岩,张莉,黄昱,Nanae Goto,侯凤荣-志愿者,林雪

——心理工作坊

罕见病患者很容易由生理上的病痛引起心理方面的问题。本次会议特别邀请了心理咨询专家宋俊女士,于4月20日晚开展心理工作坊活动,为法布雷患者进行心理方面的引导。

 

微信截图_20190423190056.png

微信截图_20190423190120.png

 

——专家义诊

4月19日至21日会议期间,参会专家为法布雷患者安排了义诊活动。

听力义诊

北京同仁医院

微信截图_20190423190158.png

4月19日下午,北京同仁医院安排为法布雷病友进行听力义诊,为40余名法布雷病友进行了详细的听力检查。(由于听力检查环境不适合拍照,用此图代替)

心超检查

北京安贞医院

微信截图_20190423190234.png

4月19日至21日会议期间,北京安贞医院房芳主任和马晨瑶大夫为法布雷病友检查心脏功能,三天共为60名病友详细评估了心脏状态。法布雷病友心超检查非常耗时,为了不耽误病友开会,房大夫将检查仪器搬到会场酒店。这已经是房大夫第二次将庞大仪器运到会议现场为法布雷病友义诊了。

中医辨证

北京301医院&北京东直门医院

微信截图_20190423190254.png

微信截图_20190423190301.png

4月21日,北京301医院谢院生教授和北京东直门医院刘玉宁教授带领专家团队为法布雷病友进行现场义诊。谢教授和刘教授一直致力于更好的服务中国罕见病患者,近些年,多次参加法布雷病友义诊活动,在没有特效药物的情况下,尽量帮病友们延缓病情进展。

特别感谢所有关注罕见病群体、为改善罕见病群体生存环境做出贡献的各界人士