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戈谢病患者关怀活动在青岛举行

分类:
特别关注
作者:
来源:
大众网
发布时间:
2020/02/10
【摘要】:
8月10日,由中国健康促进与教育协会主办的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨戈谢病患者关怀活动在山东青岛开展。

  戈谢病患者关怀活动现场图

  大众网青岛·海报新闻8月11日讯记者 刘梅)戈谢病(Gaucher disease)是一种常染色体隐性遗传病。数据显示,全球范围内戈谢病患病率是十万分之一,是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病,其症状涉及多个系统,且多无特异性,极易误诊漏诊,许多患者的诊断时间超过5年,从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。然而,已经被列入罕见病目录的戈谢病却仍然不为人们所熟悉,为增进公众及患者对戈谢病知识的深度认知和了解,同时呼吁更多的人关注戈谢病,8月10日,由中国健康促进与教育协会主办的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨戈谢病患者关怀活动在山东青岛开展。

  青岛大学附属医院孙立荣教授作为本次公益讲座的主席主持会议,并从专业的角度为患者们讲解了疾病的治疗与管理,她强调戈谢病治疗目标主要以血液、肝脾、骨骼和生活质量为主要指标;戈谢病的特异性治疗方案在于结合共识确定合理剂量,以个体化用药方案为主。医生需重视戈谢病长期疾病管理,定期随访和监测。  

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  山东省立医院的管国涛教授讲解了戈谢病的现状和进展(图)

  来自山东省立医院的管国涛教授讲解了戈谢病的现状和进展,戈谢病是一种溶酶体贮积病和罕见遗传病;戈谢病患者最常见的三大特征为大肚子、出血及淤青不散、骨痛;酶活性检测和基因突变检测是确诊的关键;酶活性检测和基因突变检测是确诊的关键;早期有效的ERT是改善预后的关键;注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批准用于I型GD治疗的ERT药物。

  济宁医学院附属医院陶艳玲教授进行了戈谢病的病例分享,在预防方面,陶教授强调戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,患者父母如果再次生育,其子女患病的风险为25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠11周左右取胎儿绒毛,或是在妊娠周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养,进行葡萄糖脑苷脂酶活性或DNA基因突变检测。

  天津武清区人民医院的任秀智教授讲解了戈谢病的骨病及应对处理。任教授讲到戈谢病的骨骼表现主要导致疼痛、功能障碍、降低生活质量,临床表现多样。

  记者现场了解到,戈谢病治疗费用昂贵,一年动辄数百万,对于绝大多数中国戈谢病患者来说,每年如此高的治疗费用很难承担得起。患者们毫无例外地把救治的希望寄托在医保支付上。让患者不再望药兴叹,这还需要政府、社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力。此次戈谢病患者关怀活动旨在呼吁公众要提高对戈谢病的认知,希望更多人关注戈谢病患者,同时,让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识,使他们不再因疾病而困扰,早日回归正常生活。